Dent-Syndrom

Ahoi,

ich war schon einmal hier registriert, als ich vor 20 Jahren an der Dialyse war. Ich bin inzwischen 63 und transplantiert, immer noch mit der Lebendspende durch meinen Vater gut unterwegs. Mit 10 Jahren (1971) wurde bei mir Eiweiß im Urin festegestellt, und nach diversen Krankenhausaufenthalten wurde ich mit der Diagnose "chronische Glomerolo-Nephritis" entlassen. Die Ätilologie war unklar, das hießt also die Ursache der Erkrankung war nicht bekannt, es gab nur bizarre Vermutungen. Mit 41 machte die Niere das Licht aus. Erst vor drei Jahren, also knapp 50 Jahre nach der Erstdiagnose erhielt ich an der Berliner Charité nach einem Gentest eine wirkliche Diagnose. Ich habe das Dent-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die durch ein defektes Gen auf dem X-Chromsom ausgelöst wird. 1967 zuerst bei 260 Jungen in England diagnostiziert, war das in Deutschland kaum bekannt. Die Krankheit betrifft ausschließlich Jungen und Männer. Frauen haben zwar leichtere Nierenschäden, aber das intakte entsprechende Gen auf dem zweiten X-Chromosom übernimmt den Job und die Patientinnen haben keine schwerweigenden Probleme. Meine Mutter ist 91 und mindestens körperlich gut beieinander.

Mein Frage wäre, ob es noch andere Leute, eventuell auch Eltern von Jungen mit der gleichen Diagnose hier im Forum gibt? Ich wüsste gern, wie verbreitet das als "seltene Erkrankung" bezeichnete Dent-Syndrom inzwischen ist. Früher gab es die entsprechenden Gen-Tests ja nicht. Vielleicht gibt es ja auch Leute mit einer ähnlichen Geschichte, also so einer Symptom-Diagnose der chronischen Nephritis, ohne dass die Ursache der Krankheit klar ist.

Beste Grüße
Tom

Auch heute kriegen viele Patienten nur eine schwammige Diagnose wenn klar ist, dass die Richtung ins Nicht-Behandelbare geht.

Ich nehme an bei Morbus Dent aka dem Dent-Syndrom wissen auch bei den Dialysepatienten die meisten nichts von ihrer Krankheit und es wirden beispielsweise auf Hypertonie oder Autoimmundefekte unklarer Ursache geschoben.

Eine Erkrankung nach der quasi nie gesucht wird kann auch nicht gefunden werden und Gentests zahlt die Kasse nicht gerne.

Ich vermute das auch, deshalb frage ich. Autoimmundefekt unklarer Ursache war stand bei mir fast 50 Jahre lang in der Akte. Ich würde hoffen, dass nach einer Ausschlussdiagnose dann heute schon mal eher jemand auf die Idee für eine Genanalyse kommt. Meinem ehemaligen Bremer Hausarzt musste ich "Dent" allerdings auch ungefähr zehnmal buchstabieren.

Behandelbar könnten Gen-Erkrankungen wie Morbus Dent mit CRISPR prinzipiell ja schon werden. Wenn denn da geforscht wird und das rechtzeitig erkannt wird.

Hallo Tom,

vielleicht liest du meine Antwort ja noch. Dein Beitrag ist ja schon etwas länger her. Mein Sohn hat das Dent-Syndrom. Die Diagnose wurde leider durch einen Gen-Test bestätigt (2014). Er ist jetzt 19 Jahre alt.
Die Krankheit ist nach wie vor kaum beschrieben und sehr selten. Glaube um die 300 bekannte Fälle weltweit. Ich fühle mich auch machtlos weil man nicht viel darüber findet.

Liebe Grüße
Lia

Hallo,
hier hat ein phantasievoller Arzt eine Diagnose ausgesprochen "Dent",
weil er meinte das ist des Pudels Kern.
Wie die Vorschreiber-oder Nachschreiber schon anmerken,
man bekommt nur schwammige Diagnosen.
Ich wollte für meinen Sohn und auch für mich eine konkrete Diagnose.
Kannste löten. Ich wurde damals 1967 mit "Latent" und "bland" entlassen.
Auch nach Aufforderung wollte man gnädig eine Erklärung abgeben,
ich weis was ich zu hören bekomme.
Nix konkretes, nur Vermutungen.
Es kommen alle möglichen Krankheiten und Nierenkrankheiten vom "X" Chromosom.
Das ist immer beteiligt. Hat die Wissenschaft eben festgestellt.
Ich bin mir nur nicht im Klaren, ob nicht doch das X Chromosom
durch die Krankheit verändert wird. Man weis ja nicht, ob das
X Chromosom den Fehler schon vor Ausbruch der KH gehabt hat.
Und vor allem, was soll man da machen, wenn es wirklich so wäre.
Neues Genom einbauen?
VG Altlu

Hallo,
moment mal.
Das Dent Syndrom gibt es wirklich, zumindest die Bezeichnung.
Für diese Symtome kann man auch andere Diagnosen hernehmen.
Was ich festgestellt habe, es gibt keine zuverlässige Diagnose
um danach zu handeln. Das weis ich schon seit 50 Jahren.
Darum bekommen wir auch keine Antwort.
VG
Altlu

Die Symptome ähneln vielen anderen Nierenerkrankungen. Aber da kann man ja zumindest dahingehend handeln.
Proteinurie und Hyperkalzurie ist ja ein Stück weit behandelbar.

Lia

Hallo, ich bin neu hier in der Runde. Ich bin Mutter zweier Kinder, eine Tochter und ein Sohn. Als mein Sohn zwei Jahre alt war, wurde im Urin durch Zufall eine viel zu hohe Eiweißauscheidung festgestellt. Eine Nierenerkrankung wurde vermutet, aber keine konnte speziell betitelt werden. Als mein Sohn älter war (6Jahre, kurz vor der Einschulung) wurde der Fall wieder näher untersucht. Alle Nierenspezialisten der Uniklinik haben sich zusammen gesetzt und es wurde das Dent-Syndrom vermutet. Ein Gentest brachte dann Gewissheit. Bei mir wurde dann auch ein Gentest gemacht und ich trage diesen Defekt auch in mir. Ich habe noch eine Schwester und sie hat auch zwei Kinder (Junge + Mädchen) und der Junge ist gesund, keine Anzeichen von dem Gendefekt. Es ist davon auszugehen, dass der Gendefekt bei mir sozusagen spontan (warum auch immer) aufgetreten ist und ich vererbe ihn weiter. Mein Sohn ist inzwischen 14 Jahre alt, ihm geht es bestens. Die Nieren werden regelmäßig kontrolliert, wir müssen etwas auf die Ernährung achten und er nimmt täglich Medikamente. Ich hoffe, dass sein Gesundheitszustand noch lange lange so gut bleibt. Über einen Austausch mit anderen Betroffenen hier im Forum würde ich mich freuen, denn dieser Gendefekt scheint wirklich sehr selten zu sein. Infos darüber bekommt man kaum.
Liebe Grüße Kat

Hallo Kat,

welche Medikamente bekommt dein Sohn denn wenn ich fragen darf? Mein Sohn nimmt nichts ein. Eine Weile nahm er Vitamin D3. Er ist seit er 18 in der KfH in Behandlung, weil er in der Kindernephrologie
aufgrund der Volljährigkeit nicht mehr behandelt wird. Er war dort gut aufgehoben. In der KfH ist das eher eine "Abfertigung". Deshalb gehe ich nun zum nächsten Termin mit.

Ich habe auch noch eine Schwester (Zwilling) und sie hat auch einen Sohn. Sie trägt den Gendefekt auch in sich, hat es ihrem Sohn aber zum Glück nicht vererbt. Er ist gesund (20 Jahre). Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung liegt bei 50%.

Grüße Lia

Hallo Lia, danke für deine Antwort. Ich habe mich sehr gefreut. Mein Sohn nimmt täglich Enalapril (ein Blutdrucksenker). Das Medikament senkt das Eiweiß im Urin und somit ist der Eiweißwert in einem für meinen Sohn, "normalen Bereich". Aller 6 Monate müssen wir zur Kontrolle in die Uniklinik (Blutabnahme, Urinprobe und Ultraschall der Nieren). Zusätzlich müssen wir 1x im Jahr 24Std. Blutdruckkontrolle und 24Std. Sammelurin machen.

Hat dein Sohn irgendwelche Einschränkungen aufgrund des Dent Syndroms? Wie geht es ihm?

Beste Grüße
Kat

Hallo Kat,

vielen Dank für deine Antwort. Dein Sohn ist in guter Betreuung. Das war meiner auch, bis wir den Arzt wechseln mussten. Meinem Sohn geht es gut. Er lebt sein Teenager-Leben wie es sich gehört .

Einschränkungen hat er keine. Er geht arbeiten und ist jedes Wochenende unterwegs mit seinen Freunden. Seine Blutwerte gefallen mir aber nicht und er scheidet zu viel Eiweiß aus.
Das schwankt aber immer mal. Ich lasse mir die immer geben, damit ich einen Überblick behalte. Laut den Ärzten "ist alles noch gut und wir müssen erst mal schauen wie es sich entwickelt".
Solange warte ich aber nicht. Deshalb sprach mein Sohn die Ärztin letztens auf Medikamente an, die das Eiweiß senken.
Sie hat nicht drauf reagiert und ihn abgefertigt, wie schon zuvor. Deshalb stehe ich beim nächsten Termin mit auf der Matte.

Es ist gut, dass das Eiweiß bei deinem Sohn im Normalbereich ist.

Liebe Grüße Lia

Hallo Lia,
schön von dir zu lesen. Es ist toll, dass es deinem Sohn prima geht und er keine Einschränkungen hat. Dass du zum nächsten Arzttermin mit gehst und ein Auge drauf hast, machst du richtig. Würde ich auch so machen. Mein Sohn musste jetzt wieder eine 24Std. Blutdruckkontrolle machen und die Auswertung ergab, dass die morgendliche Dosis vom Enalapril leicht erhöht werden muß.
Ich wünsche euch eine schöne Adventszeit.

Viele Grüße
Kat

Hallo Kat,

Hat dein Sohn erhöhten Blutdruck? So eine 24h Messung wurde bei meinem Sohn glaube nur einmal gemacht. Das ist schon Jahre her. Da war zum Glück alles gut.
Aber gut wenn da drauf geschaut wird. Erhöhter Blutdruck schadet ja auch den Nieren.

Danke... ich wünsche euch auch eine schöne Adventszeit.

Liebe Grüße Lia

Hallo Lia,

nein, mein Sohn hat keinen erhöhten Blutdruck. Er nimmt das Enalapril, um den erhöhten Eiweißwert im Urin in einem relativ normalen Bereich zu halten. Aber der Blutdruck muß halt ständig kontrolliert werden, damit er nicht zu weit absinkt durch das Medikament. Ich bin da auch immer froh, wenn das alles soweit in Ordnung ist, aber die Dosis muß eben aufgrund des Wachstums und so immer mal wieder erhöht/angepasst werden.

Ich wünsche euch eine schöne Weihnachtszeit und allen anderen eventuellen Mitlesern natürlich auch .

Viele Grüße
Kat

Hallo ,

Ich bin neu hier. Meine beiden Söhne , jetzt 14 und 17nJahre, haben dieses Jahr im Mai die Diagnose erhalten. Zuvor gingen sie vom Alport Syndrom aus.

Wir haben die Diagnose dieses Jahr im Mai erhalten für beide Söhne, 14 und 17 Jahre alt. Wir wurden die ganzen Jahre, seit der große 5 war auf Alport Syndrom behandelt. Der kleine ist mit seinen 14 ½ Jahren gerade mal 1,36. Jetzt erhält er HCT ab morgen und Antrag auf Wachstumshormontherapie wird beantragt. Er hat aber keinen Mangel an Hormonen..

Wir wurden dieses Jahr mit der Diagnose informiert. Das zieht einem den Boden unter den Füßen weg. Vlt kann man wirklich mal Nummern austauschen und Erfahrungen austauschen. Wir wurden Jahrelang falsch Diagnostiziert leider. Ist dein Sohn normal gewachsen?

Hallo Yvonnchen,

das tut mir sehr leid für euch, dass ihr jetzt erst die richtige Diagnose bekommen habt. Wie kam es dazu? Hatten deine Söhne Beschwerden/Auffälligkeiten, sodass das zuerst geglaubte Alport Syndrom in Frage gestellt wurde?
Mein Sohn ist jetzt (15 Jahre) normal groß. Er hat das letzte Jahr wahnsinnig an Größe zugelegt und einen richtigen Schub gehabt. Davor war er immer der kleinste in der Klasse oder auch früher im Kiga. Er ist immer langsamer gewachsen, aber laut Ärzte war das immer noch alles im Normbereich. Über eine Antwort von dir würde ich mich freuen. Bis dahin viel Kraft und alles Gute. Viele Grüße Kat

Hallo Kat,

danke dass du zurückgeschrieben hast. Man findet kaum jemanden mit dem man sich austauschen kann. Meine Söhne hatten Blut und Eiweiß im Urin. Eine Biopsie damals beim großen gab Alport als Befund. Nun wurden beide in einer anderen Klinik nochmal untersucht und eine Genetische Untersuchung ergab nun die Diagnose. Mein kleiner ist mit 14½ Jahren 1,34. Wir hoffen dass er noch wächst und es beruhigt mich etwas zu hören, dass sein Sohn nochmal einen Schuss gemacht hat.

Hallo
ich habe gerade die Beiträge zu Dent Syndrom gelesen. Meine 2 Enkelsöhne 12 und 17 haben auch das Dent Syndrom. Es wurden Genteste gemacht. Es hat sich bestätigt. Sie nehmen einen Blutdrucksenker. Ramipril Sie vertragen es gut. Außerdem nehmen sie noch 1 Brausetabltte Blemarel jeden Abend damit sich keine Steine bilden. Denn bei großer Ca Auscheidung besteht die Gefahr der Steinbildung. Deshalb ist viel trinken wichtig. Wir gehen auch jedes 1/2 Jahr zur Kontrolle.

Bei meinen Enkeln wurde 2014 das Dent Syndrom festgestellt. Ein Gen Test bestätigte es.

Hallo Heidle,

das tut mir sehr leid, dass deine Enkel an dieser Krankheit leiden. Aber sie sind wie du schreibst in guter Betreuung und auch medikamentös eingestellt.

LG Lia