THEMA:

Hallo,

ich komme aus einer Zystennierenfamilie. Mein 30-jähriger Sohn hat bisher nichts, aber er möchte auf Nummer sicher gehen. Er macht sich viele Gedanken, hat Sorge, es weiter vererben zu können.
Mein Wissensstand ist, dass es nicht vererbbar ist, wenn man nicht betroffen ist. Er möchte einen Gentest machen. Mein Wissensstand ist, dass noch nicht komplett entschlüsselt ist, welche Gene betroffen sind und somit auch das keine Sicherheit bringt.
Habt ihr Erfahrung?

Vielen Dank und viele Grüße
MaWa

Antworten auf diese und andere Fragen findet ihr auf dieser Webseite PDK - familiäre Zystennieren e.V.

Hat er sich denn testen lassen? Mit 30 sollte man das normalerweise mit Ultraschall klar abklären können.
Die Verläufe von Familie zu Familie und auch innerhalb der Familie können verschieden sein.
Die Krankheit überspringt keine Generation. Wenn die Eltern es nicht haben, können die Kinder es auch nicht bekommen. Aber es gibt eine selten auftretende spontane Variante - siehe Webseite.

Das am häufigsten für die Zystennierenkrankheit verantwortliche Gen liegt auf dem Chromosom 16. Dieses wird als PKD 1-Gen bezeichnet. Seltener liegt der genetische Defekt auf dem Chromosom 4, dem PKD 2-Gen. Kürzlich wurde ein weiteres Gen DZIPL1 identifiziert. Sowohl Männer als auch Frauen können diese Krankheit erben als auch vererben.

Quelle ist die obige Webseite

Sicherste Variante ist, mit einem Genetiker Kontakt aufzunehmen. Auch das ist auf der Webseite erklärt.

Liebe Grüsse Kohana

Liebe Kohana,
vielen Dank.
Bisher war das auch meine Info, dass es bis 30 zu sehen ist, wenn es da ist. Diesmal war es ein anderer Nephrologe, da der, der ihn sonst untersucht hat, das nicht mehr macht. Dieser sagte, es könne auch noch nach dreißig in Erscheinung treten. Ich war 25, da gab es gar keine Zweifel mehr. Ich meine, dass man nicht mit Gewissheit eine Erkrankung ausschließen kann, wenn man die o. g. Gene untersucht, da es immer wieder Spontanmutationen geben kann und die möglichen betroffenen Gene noch nicht komplett entschlüsselt sind.
Ich denke, man muss es genetisch untersuchen lassen. Mehr geht nicht, oder?
Liebe Grüße
MaWa

"da es immer wieder Spontanmutationen geben kann"
Gem. der Webseite sind 90% der Zystennierenerkrankungen erblich bedingt, 10% spontan - statistisch gesehen. Aber es gibt sooo viele Krankheiten, an denen man irgendwann im Leben erkranken kann.

Wenn es um Kinderwunsch geht, wird ein Genetiker mit Vorbehalt empfohlen. Ist eben aufwendig und teuer und man erfährt vielleicht noch Dinge, die man gar nicht wissen will - so von der Art: "Sie haben ein erhöhtes Risiko an der xyz-Krankheit zu erkranken." - Informationen, die einem im Leben nichts bringen. Und der Genetiker wird vielleicht dann auch nicht "100% sicher nicht" sagen, weil er schon von irgendwelchen extrem seltenen Fällen gehört hat.

Ich danke auch, dass man nicht mehr machen kann, als mit einem Genetiker Kontakt aufzunehmen und sich mal anzuhören, was er/sie dazu meint.

LG Kohana
(meine Eltern haben sich an die Statistik gehalten - 50% der Nachkommen sind betroffen, beide ohne Kinderwunsch...)

Ich hatte gemeint, dass es auch innerhalb der Familie Mutationen geben kann und man deshalb nicht an den Genen sehen kann, ob es weitervererbt ist. Ist wahrscheinlich so gemeint auf der PKD-Seite.
Meine Mutter hat es leider auf alle vier Kinder vererbt. Sie wusste damals nichts von dieser Krankheit. Mein jung verstorbener Opa wird es wohl auch gehabt haben. Von den sieben Geschwistern meiner Mutter waren vier betroffen, ein Bruder ist im Krieg gefallen. Da weiß man es nicht. Die nächste Generation ist stark betroffen, die Generation unserer Kinder auch einige. Interessant ist, dass die Frauen, die es nichr geerbt haben, keine Kinder bekommen können. Unsere spezielle Variante. Daher glaube ich, dass der Versuch eine genetischen Ausschlusses nicht wirklich hilft.

Meine Urgrossmutter war eines von 12 Kindern. Ich arbeite am Stammbaum und weiss inzwischen, dass mehrere der 12 die Krankheit geerbt haben, weil ich einen Teil der übernächsten Generation kennen gelernt habe - einige davon haben die Krankheit auch geerbt. Meine Grossmutter ist mit 45 gestorben, ohne Behandlung, weil die Dialyse sich damals noch in der Entwicklungphase befand. 1 von 3 Geschwistern hatte PKD geerbt. Auf der Ebene meiner Mutter war die Vererbung 100% und auf meiner eben 50%.

"Interessant ist, dass die Frauen, die es nichr geerbt haben, keine Kinder bekommen können."
Das ist tatsächlich eine interessante Variante. Bei uns ist es so, dass meine nicht betroffenen Geschwister beide Kinder haben.

Ich an Stelle deines Sohns würde doch mal Kontakt mit einem Genetiker aufnehmen (es hat ja einen Link zu einer Liste auf der Webseite), einfach um zu erfahren, was er rät.

LG Kohana

Hallo,

Kontakt mit einem Genetiker aufzunehmen kann ja nicht schaden, aber mir wurde unabhängig von zwei Nephrologen gesagt, dass meine beiden
Geschwister, bei denen ADPKD in der Kindheit direkt nach der Diagnose meines Vaters mit Ultraschall ausgeschlossen wurde, davon ausgehen können, dass sie es nicht weitervererben können.
Das Risikio einer Spontanmutation ist bei ihnen auch nicht höher, als bei Kindern von gesunden Eltern, also extrem gering. Meine Nieren waren damals im Ultraschall noch nicht gut genug darstellbar. Deshalb wurde ich erst mit 16 diagnostiziert. Da waren beide Nieren aber längst voll mit Zysten.

LG
pdanf

Also was Zysten angeht hat meine Mutter eine Arbeitskollegin wo fast die ganze Familie betroffen ist und zwar alle Organe, weil ein spezieller dominanter Gendefekt vorliegt.
Es gibt also recht viele Formen die schwer von einander abzugrenzen sind.

Eine Spontanmutation scheint übrigens bei Rauchern in der Pubertät möglich zu sein. Menschen die vorher nicht zu Zysten neigen entwickelten sofort welche als sie Raucher wurden.
Gibt Studien, dass insbesondere das Rauchen von Shishas und anderen Wasserpfeifen bei unter 18-jährigen zur Bildung von Zysten in der Lunge führt und als Trigger für andere Zystenerkrankungen gilt.

Ein 30-jähriger sollte also ansich außer Gefahr sein, wenn er nicht zum Raucher wird.
Interessant wirds, wenn der besagte 30-jährige sich eine Freundin aus einer ebenfalls Zystenfamilie sucht die davon auch nicht betroffen ist, da wärs doch ziemlich denkbar, dass das alte Großeltern-Gen aus dem Genpool wieder aktiv wird.

lg
Chris - der auch mal loswerden will was er so im Hinterkopf hat