Ahoi,
ich war schon einmal hier registriert, als ich vor 20 Jahren an der Dialyse war. Ich bin inzwischen 63 und transplantiert, immer noch mit der Lebendspende durch meinen Vater gut unterwegs. Mit 10 Jahren (1971) wurde bei mir Eiweiß im Urin festegestellt, und nach diversen Krankenhausaufenthalten wurde ich mit der Diagnose "chronische Glomerolo-Nephritis" entlassen. Die Ätilologie war unklar, das hießt also die Ursache der Erkrankung war nicht bekannt, es gab nur bizarre Vermutungen. Mit 41 machte die Niere das Licht aus. Erst vor drei Jahren, also knapp 50 Jahre nach der Erstdiagnose erhielt ich an der Berliner Charité nach einem Gentest eine wirkliche Diagnose. Ich habe das Dent-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die durch ein defektes Gen auf dem X-Chromsom ausgelöst wird. 1967 zuerst bei 260 Jungen in England diagnostiziert, war das in Deutschland kaum bekannt. Die Krankheit betrifft ausschließlich Jungen und Männer. Frauen haben zwar leichtere Nierenschäden, aber das intakte entsprechende Gen auf dem zweiten X-Chromosom übernimmt den Job und die Patientinnen haben keine schwerweigenden Probleme. Meine Mutter ist 91 und mindestens körperlich gut beieinander.
Mein Frage wäre, ob es noch andere Leute, eventuell auch Eltern von Jungen mit der gleichen Diagnose hier im Forum gibt? Ich wüsste gern, wie verbreitet das als "seltene Erkrankung" bezeichnete Dent-Syndrom inzwischen ist. Früher gab es die entsprechenden Gen-Tests ja nicht. Vielleicht gibt es ja auch Leute mit einer ähnlichen Geschichte, also so einer Symptom-Diagnose der chronischen Nephritis, ohne dass die Ursache der Krankheit klar ist.
Beste Grüße
Tom
