THEMA:

Hallo,
...endlich ist der genetische Befund meiner Tochter da...
Gut ist, daß sie nicht die rezzesive Form der Zystennieren hat.Sie ist eindeutig an ADPKD erkrankt, somit also auch Erbträger.
Überraschend für alle ist, daß sie es nicht von ihrem Vater vererbt bekommen hat[schock].
Seit 8 Jahren gingen die Ärzte davon aus, daß er der Erbträger ist.Und nun das.
Nun muß ich mich untersuchen lassen, ob ich in Frage komme(war aber erst zum Chek up-Nieren sind lt.Ultraschall o.B.).Auch in meiner Familie ist nichts darüber bekannt.Ich werde wieder berichten, wenn meine Ergebnisse da sind.Kann es sein, daß keiner von uns beiden das Gen hat?Falls ich es haben sollte, komme ich dann als Spender für meine Tochter in Frage?
L.G.Annett

ADPKD wird dominant vererbt. Das heißt, ein Elternteil muss die Krankheit zwangsläufig selber auch haben. Dass man nur Erbträger ist, also die Krankheit weitergibt ohne sie selbst zu haben, ist bei dominanter Vererbung nicht möglich. Wenn deine Nieren o. B. sind, bist du auch nicht Erbträger, Zystennieren sind ja recht leicht festzustellen. Ich versteh auch nicht ganz, wie die Ärzte 8 Jahre lang davon ausgingen, dass der Vater der Erbträger ist. Ich meine, das lässt sich doch leicht feststellen, ob jemand Zystennieren hat oder nicht. Was sind das für Ärzte?
Die Möglichkeit, dass keiner von den Eltern die Krankheit hat, gibt es aber auch, dann ist eine Mutation aufgetreten. Kommt durchaus vor, ich bin selber leider auch so ein ein Mutant, von meinen Eltern hat keiner die Krankheit und ich hab sie doch.

Hallo laala,
vielen Dank für Deine Antwort.
Als man bei Lisa Zystennieren feststellte, wurde bei uns Eltern Ultraschall gemacht.Bei ihrem Vater wurden auch Zystennieren festgestellt, daher wurde stets davon ausgegangen, daß sie diese von ihm geerbt hat.Eine genetische Untersuchung wurde erst jetzt gemacht, weil sich die Zysten von Lisa in den letzten 2 Jahren deutlich vermehrt haben. Das ihr Vater nun nicht diese Form hat, war für alle(auch die Ärzte)
ein überraschendes Ergebnis.
Das es allerdings auch eine Mutation geben kann, das wußte ich nicht.Jedenfalls hab ich im März einen Termin in der genetischen Sprechstunde.Mal sehen, was da rauskommt.
L.G.Annett

Natürlich ist es denkbar, dass von deinem Mann das Gen ohne die Krankheit vererbt wurde und dann doch die Mutation auftrat, die Wahrscheinlichkeit von so was ist zwar wohl sehr gering, aber nicht unmöglich.

Hallo!
Hätte da ein paar Fragen an dich oder gerne auch an andere! Meine Tochter ist 1 1/2 Jahre alt und hat auch Zystennieren. Wie wurde die Genetische Untersuchung denn bei deiner Tochter gemacht? Wir müssen im April auch wieder in die Nephrologische Ambulanz und möchten das Thema nochmal zur Sprache bringen, da bei uns erneuter Kinderwunsch aufkeimt und wir nun Klarheit möchten! Wird nur Blut abgenommen oder auch eine Nierenbiopsie vorgenommen? Wie lange dauert es bis das Ergebniss vorliegt und was heißt das für die Zukunft?
Bei uns ist es wahrscheinlich(sage ich jetzt mal so) nicht die dominante Form, da in keiner Familie sowas bis jetzt aufgetreten ist, oder auch nur bekannt ist!
Bei der rezessiven Form ist die Vererbung Wahrscheinlichkeit doch 25% oder? Was heißt es für unseren Kinderwunsch wenn es nicht die rezessive Form ist, sondern eine Mutation? Oder sollten wir das Risiko überhaupt nicht mehr eingehen schwanger zu werden? Obwohl ich ehrlich gesagt darüber sehr traurig wäre!
Andererseits möchte ich natürlich auch nicht vorsätzlich mein, noch garnicht vorhandenes Kind, schaden! Muß leider oft an die arme Dianamichelle denken, die ja tatsächlich 2 Kinder mit dieser Krankheit bekommen hat und leider Gottes auch beide Kinder gestorben sind, unvorstellbar :-(
Unsere Tochter hat zudem auch noch eine Aortenklappenstenose, allerdings schon dilatiert, jedoch beträgt das Risiko das nochmal beim nä Kind zu bekommen 2%. Das wäre ja noch überschaubar.....
Sorry, jetzt habe ich dich so zugetextet! [augenroll]
Es können mir gerne alle antworten die Antworten haben! :-)
Alles Gute für Euch hippelchen!
LG, Claudia

hallo claudia,
als erstes, wie geht es euch, vor allem jana???
die genetische untersuchung ist wirklich nur eine blutuntersuchung, leider dauert es sehr sehr lange bis die ergebnisse da sind.
ich würde allerdings auch dazu tendieren erst die genetische untersuchung zu machen bevor ihr ein weiteres mäuschen plant. denn dann kannst du eine chorionzottenbiobsie oder eine fruchtwasseruntersuchung machen und die ärzte wissen nach was sie suchen müssen, so weißt du das nicht.
ist sehr sehr schwierig, ich weiß das ja selbst. zu gerne hätte ich ein geschwisterchen für lia, aber kann es nicht...es geht nicht.
lg und laßs es euch gut gehen
diana mit lia

Hallo Claudia,
wie lialove schon sagte, ist die genetische Untersuchung nur eine Blutentnahme.Auf das Ergebnis haben wir gut 3 Monate gewartet.Unser Arzt damals meinte, daß die eigentlich nur eine Formsachesei.In gewisser Hinsicht hatte er ja recht.Nachdem ich den Befund aber nun weiß, bleiben für mich viel Fragen offen.Ich dachte immer, daß minderstens 1 Elternteil das gen haben muß.Letztes Jahr habe ich wieder geheiratet.Auch für uns stellte sich die Frage nach einem weiteren Kind.Nun ist alles wieder offen.:-(
Annett