THEMA:

Liebe Nierenkindereltern,

ich möchte mich Euch heute erst einmal vorstellen. Mein Sohn wurde im März 2008 mit beidseitig zystisch dysplasierten Nieren geboren. Er hat ohne Medikamente fast nie gepinkelt, schon in der Schwangerschaft hat er damit aufgehört. Seit seinem 3. Lebenstag ist er an der Peritonealdialyse. Insgesamt ist er recht stabil und entwickelt sich den Umständen entsprechend gut. Derzeit sind wir in den Untersuchungen zur Vorbereitung auf eine Nierentransplantation.

Die Diagnose erfolgte in der 26./27. SSW. Johannes hatte erweiterte Nierenbecken, verdickte Blasenwand und viele kleine Zysten in den Nieren. Fruchtwasser nahm in dieser Zeit rapide ab, so dass in der 27.SSW bei Anhydramnion mit serieller Fruchtwasserauffüllung begonnen wurde. Das geschah wöchentlich bis zur Spontangeburt in der 36.SSW, der Kleine gilt also noch als Frühchen. Er ist unser erstes Kind.

Genetisch ist noch keine Diagnose erfolgt. Wir wissen bislang nur, dass es weder das HNF1-beta, noch das NPHP3 Gen ist. Verlauf und Augenschein passen in keines der bekannten Zystennierenbilder hinein, weder ARPKD noch Nephronophtise. Familiäre Vorbelastung gibt es ebenfalls keine. Weitere Organbeteiligung (Leber, Pankreas, Milz, Netzhaut, Gehirn) sind aktuell nicht zu sehen.

Die PD läuft ganz gut, sie wird nur etwas erschwert durch beidseitige Hydrocelen, die die Füllmenge stark einschränken. Neben dem Cycler in der Nacht haben wir daher noch einen Handwechsel tagsüber.

Die Untersuchungen für die NTX ergaben, dass die Blase unseres Kleinen zu klein und fest ist, um an eine funktionsfähige Niere angeschlossen zu werden, man (erstmal die Ärzte) überlegt derzeit, wie man mit diesem Sachverhalt umgehen will. Ansonsten wollen sie Johannes möglichst bald auf die Eurotransplant-Liste setzen mit Gewichtsbegrenzung für den Fremdspender.

Dies zu uns für den Einstieg. Schön, dass es Euer Forum gibt, ich freue mich auf und über einen regen Austausch mit Euch.

Liebe Grüße

Nini
mit Nierenbaby Johannes (schon 13 Monate alt)

Hallo Nini,

ich hab nur eine kurze Frage, habt ihr schon eine humangenetische Untersuchung in Auftrag gegeben?

Unsere Tochter Lara wurde im November geboren, das einzigste was wir momentan wissen, ist, dass sie in beiden Nieren viele Zysten hat. Was genau, ob polyzystisch, multizystisch, vererbt, Gendeffekt oder sonstiges wissen wir auch noch nicht. Wie bei Euch auch, ist keine weitere Organbeteiligung (Leber, Pankreas, Milz, usw.) zu sehen. Sie trinkt und piselt normal. Und auch sonst sind ihre Werte im Großen und Ganzen stabil.

Wir werden halbjährlich in Tübingen betreut und gehen alle 4 Wochen in unsere örtliche Kinderklinik.

LG
Simone

Liebe Simone,

ja, es liegt bereits seit Anfang des Jahres eine Blutprobe in Aachen, weil man dort gleich das HNF1-beta-Gen vermutete, was sich ja nicht bestätigt hat. Die übrigen üblichen Gene werden wohl nach und nach abgearbeitet, wobei es hies, diese seien alle recht groß und so könne es bis zu 1 Jahr dauern, bis wir Antwort bekämen. NPHP3 haben sie auch gleich getestet und jetzt ist gerade PKD1 dran. Für Johannes ist das im Moment ja nicht so wichtig, ändert nichts am Verfahren. Aber ich wünsche mir weitere Kinder und meine Angst vor einer Wiederholung ist groß. Hast Du noch mehr Kinder oder Kinderwunsch?

Die Nieren meines Sohnes sind nicht vergrößert, inzwischen sogar geschrumpft, weil die Zysten wohl in sich zusammen gefallen sind. Es waren lauter ganz kleine Zysten eng beieinander. Gibt es für Deine Tochter denn eine Vermutung der Ärzte oder sehen die auch keine Parallelen zu einem der bekannten Krankheitsbilder?

Mein Kleiner hat anfangs schön getrunken, ich habe sogar gestillt, aber dann immer weniger und mit einem halben Jahr hat es ganz aufgehört. Die Sondiererei und das ewige Erbrechen machen mich am meisten fertig, der ganze Tag dreht sich fast nur ums Essen. Wenn Deine Tochter das freiwillig tut, dann freu ich mich jedenfalls sehr mit dir!

Wir sind in Frankfurt in Behandlung, die NTX wird wahrscheinlich in Essen sein. Da ich selbst Schwäbin bin, hätte ich für mich auch eher in Richtung Süden tendiert, aber Tü wäre von hier aus doch etwas weit, leider. Seid Ihr zufrieden dort? Frankfurt ist recht gut, da fühle ich mich jedenfalls gut aufgehoben und ernst genommen. Essen waren wir erst zweimal, da hab ich noch kein abgeschlossenes Urteil ;-)

Erstmal liebe Grüße und alles Gute für Dich und Deine Maus

Nini

Lara´s Blut liegt auch seit Anfang Januar in Aachen, aber wie du sagst, das dauert.

Also unsere örtliche Klinik meint multizystische Nieren und Tübingen meint es sind polyzystische Nieren. Sie sind sich aber beide unschlüssig, da das Krankheitsbikd zu keiner Form passt. Nieren sind normal groß, es sind keine anderen Organe betroffen, Werte zum Großteil stabil....

Naja ändern an der Behandlung würde es wirklich nichts. Kann man ja leider nicht behandeln.

Lara ist unser erstes Kind und wir hätten schon gerne zwei Kinder gehabt, aber ich hab -wenn es vererbt ist- auch zu große Angst, dass es sich wiederholt. Man weiß ja nicht, was noch auf uns zukommt.

Lara wird nächste Woche 6 Monate und ich habe auch das Gefühl, dass sie immer weniger trinken mag. Ich pumpe ab (da es mit stillen nicht klappte, Lara war nach Geburt gleich 7 Wochen im Krankenhaus) und sie schafft am Tag manchmal nur 500 ml. Ihre Nahrung müssen wir mit Maltodextrin anreichern, dass sie auch genug zunimmt. Sie hat nun zwischendurch ein paar Löffelchen Karotte gegessen und ab nächster Woche wollen wir mit Beikost beginnen, ich hoff sie isst weiter. Müsst ihr sonst beim Essen auf bestimmte Lebensmittel verzichten?

Wir waren erst einmal in Tübingen, war da aber nicht so zufrieden. Sie sind nicht auf unsere Fragen eingegangen und wir sind nach Hause gefahren und waren verunsicherter als zuvor. Bin gespannt wie der nächste Termin aussieht. Mit unserer Kinderklinik sind wir sehr zufrieden, aber da sind leider keine Spezialisten.

Euch auch erstmal alles Gute und ich hoffe weiter von Euch zu lesen.

Kannst auch direkt schreiben

Liebe Grüße

Simone

Liebe Simone,

ich wollte Dir wegen des Essens keine Angst machen. Jedes Kind ist anders. Ich kenne bei uns um die Ecke einen Jungen, fast 3 Jahre alt, der immer gegessen hat. Er hat eine Restnierenfunktion, wird aber seit er 4 Monate alt ist dialysiert. Die Bandbreite ist so groß... :-)

Ich habe auch abgepumpt, ein volles Jahr, also bis vor ein paar Wochen. Die Muttermilch wurde immer mit Nephea und Renapro angereichert, wegen der Kalorien. Wir haben einen Diätplan bekommen, der Kalium, Phosphat und Kalzium berücksichtigt. Erst hatte er immer viel zu viel Kalzium, nach dem Abstillen nun viel zu wenig. Da Johannes ja nichts isst, ist es eigentlich ja auch egal, was wir durch die Magensonde spritzen :-( Seit Februar haben wir am Tag ein halbes Hipp-Gläschen mit auf dem Plan, das der kleine Mann allerdings auch nicht will.

Wir waren nach der Geburt auch lange in der Klinik, 12 Wochen, weil er ja den Katheter in den Bauch operiert bekommen hatte (absolute Bettruhe und auch nur Fläschchennahrung), der nach gut 2 Wochen neu gelegt werden musste. Aber nach der strengen Bettruhe hab ich dann gestillt und es klappte auch, mein kleiner Schatz hat sich so gefreut und gerne getrunken, wenn auch nicht ausreichend (Magensonde hatte er also immer :-( )

Schade, dass Ihr in Tü so schlechte Erfahrung gemacht habt. Es hängt eben immer doch eine Menge von den konkreten Personen (Ärzten, Schwestern) ab, wie man zurecht kommt. Gut, dass Ihr vorerst noch nicht so oft hin müsst. Wir sind zur Zeit ca. 14-tägig im Dialysezentrum zur Kontrolle, nach der Transplantation wird es dann lange wieder häufiger sein.

Tja, ich wollte immer 3 Kinder, aber so viel Mut werde ich wohl eher nicht mehr aufbringen. Unser Arzt in Essen sagte so nett, die meisten Nierenerkrankungen seien ja zum Glück nicht dominant vererbt... Na dann, was sind schon 25% ?! Ein zweites Kind möchte ich aber schon wagen. Mein Mann ist da skeptischer, ist halt alles doch sehr schwierig. Am schlimmsten ist ja diese dauernde Angst. Wenn man einen Weg findet, mit ihr klar zu kommen, kommt vielleicht auch das Vertrauen zurück?

Liebe Grüße

Nini

P.S. ist Dir der Austausch per Mail direkt lieber? dann maile ich beim nächsten Mal, kein Problem.

Hallo Nini,

du hast mir wegen dem Essen keine Angst gemacht. Die hatte ich schon davor ;-) Die Hebamme in der Rückbildung meinte, die Kinder sollen in dem Alter pro Mahlzeit 200 ml trinken, wir schaffen nicht mal mehr 100 (hatten wir aber schon). Aber ich denke solange sie trotzdem zunimmt, wird es auch so in Ordnung sein. Hab aber vorher im Internet gelesen, dass Menschen mit Niereninsuffienz unter Appetitlosigkeit leiden.

Cool, dass du das so lange durchgehalten hast mit abpumpen. Ich habe schon sehr viel Milch auf Vorrat eingefroren.

Bei uns ist es gerade andersrum, mein Mann ist da optimistischer und ich schrecke eher davor zurück.

Mir wäre es lieber per Mail, ist übersichtlicher ;-)

LG

Hallo Nini,

Da ich selbst Schwäbin bin, hätte ich für mich auch eher in Richtung Süden tendiert,

wie wäre es mit Heidelberg? Okay, liegt zwar in Baden aber da soll doch auch eine ganz gute Kindernephrologie sein.

Ich wünsche Euch alles Gute

Liebe Grüße
Sabine

Liebe Sabine,

ja, Heidelberg wäre für die TX die Alternative zu Essen. Wir haben uns eben erstmal an der Empfehlung unserer Kindernephrologie in Frankfurt orientiert und die arbeiten seit einiger Zeit nicht mehr mit HD sondern mit Essen zusammen.

Heidelberg ist zwar Baden, aber eigentlich Kurpfalz, also von den Badenern erbeutet, das gibt mildernde Umstände aus Schwabensicht [lol]

Liebe Grüße und Danke für den Tipp ;-)

Nini