Bislang wurden ca. 500 monogene Ursachen für chronische Nierenerkrankungen (CKD) identifiziert – in erster Linie bei Kindern. Bei Erwachsenen ist dies weniger gut untersucht. In der Multicenter-Studie aus Irland wurde bei 114 Familien (mit insgesamt 138 CKD-Patienten) eine Sequenzierung des Gesamtgenoms (WES/„whole exome sequencing“) durchgeführt. weiter ...
