THEMA:

Moinchen und schon fast schöne Feiertage,
habe vom Arzt die Diagnose bekommen, dass sich bei mir zur Fibronektin-Glomerulonephritis noch ein Nephrotisches Syndrom ergeben hat.
Da ich nicht keine Antworten finde, möchte ich hier gerne fragen, ob jemand weiss, woher das genau kommt und wie das weiter behandelt werden soll, bzw. ob es auf eine Dialyse/ Transplantation hinauslaufen wird.
Bin jetzt am letzten Montag an der Niere punktiert worden und mir ist vorläufig eine eiweissarme Ernährung empfohlen worden. Allerdings kam beim Gespräch mit dem Diät-Berater in der UNI-Klinik heraus, dass ich schon eiweissarm esse....
Als ich den Professor darauf angesprochen habe, wusste er dann auch keinen weiteren Rat und meinte, es müssten dann die Ergebnisse aus der Diobsie abgewartet werden, die Mitte Januar komplett sein sollten.
Wäre schön, wenn jemand auch dieses Syndrom hatte und mir da Informationen geben könnte, denn auch wenn die Grundkrankheit - wie ich feststellen musste - sehr selten ist, so sollten doch wenigstens dieses Syndrom mehrere Leute haben, die vielleicht auch mal sagen könnten, woher es bei Ihnen kam. Bei mir hat es sich sehr spontan mit starken Bauchschmerzen eingestellt.

Wünsche frohe Feiertage und einen gesunden Rutsch
Gruss Esther

Hallo Esther!

Ich fange einfach ganz vorn an und Du liest ab da mit, wo Dir was neu ist. Einverstanden? ;-)

Du hast eine dauerhafte, nicht behebbbare Einschränkung der Funktionsfähigkeit Deiner Nieren (chronische Niereninsuffizienz). Diese hat sich aus einer chronischen Nierenerkrankung entwickelt. Bei Dir ist das eine chronische Glomerulonephritis. Die ist für sich genommen erst einmal sehr häufig unter den Patienten mit chronischer Nierenerkrankung. Die Glomerulonephritiden werden aber noch in zahlreiche Unterkategorien unterteilt. Bei Dir spielt da zum einen das Fibronektin eine Rolle. Das ist entweder tatsächlich selten oder wird vielleicht häufiger anders bezeichnet. Möglicherweise war zusätzlich von IgA auch schon mal die Rede?
Ganz genau feststellen kann man den Typ der Erkrankung erst mit der Auswertung der Biopsie, die jetzt bei Dir durchgeführt worden ist. Aber: Für Deine weitere Behandlung hat das wenig bis keine Konsequenzen.


bei mir zur Fibronektin-Glomerulonephritis noch ein Nephrotisches Syndrom ergeben hat

Die Bezeichnung nephrotisches Syndrom faßt zunächst mal nur viele Krankheitszeichen (Symptome) zusammen, von denen einige (nicht unbedingt alle) bei Dir aufgetreten sind, ein sogenannter Symptom-Komplex:

>>Das nephrotische Syndrom ist eine schwere Verlaufsform der Glomerulonephritis die durch eine ausgeprägte Durchlässigkeit des glomerulären Filters für Eiweiße geprägt ist. Kennzeichnend ist ein massiver Eiweißverlust (mehr als 3,5 g in 24 Stunden) über den Urin. Dieses führt zu einer Senkung der Eiweißkonzentration im Blut, sowie zu Störungen des Fettstoffwechsels. Man beobachtet Anreicherungen an Fetten im Blut und Urin. Durch den Verlust von Substanzen die in der Infektabwehr eine Rolle spielen, kommt es zu hoher Infektionsanfälligkeit. Im Urin gehen auch Faktoren, die blutgerinnungshemmend wirken, verloren, so daß ein erhöhtes Thromboserisiko (d.h. Bildung von Blutpfropfen in den tiefgelegenen Venen) besteht. Die Störung des Eiweiß- und Salzhaushaltes führt bei den Patienten zu einer Wassereinlagerung in den Geweben. Das Nephrotisches Syndrom ist, neben der Therapie der zugrundeliegenden Glomerulonephritis, auch durch unspezifische Maßnahmen zu beeinflussen: Salzzufuhreinschränkung, eiweißarme (!) Diät und eventuelle Gabe von harnfördernden Arzneimitteln (Diuretika).<<
Quelle & mehr: www.uni-tuebingen.de/uni/kmp/gndef.htm


ob jemand weiss, woher das genau kommt und wie das weiter behandelt werden soll, bzw. ob es auf eine Dialyse/ Transplantation hinauslaufen wird.

Wenn man den Typ der Erkrankung benennen kann, wird man möglicherweise eine Prognose wagen (können), in welcher Weise sich die Erkrankung statistisch weiter entwickeln wird. Aber tatsächlich auf diese Entwicklung einwirken, kann man meist nur, indem man akribisch an der bestmöglichen Blutdruckeinstellung arbeitet, die Nieren mit einer moderaten Eiweißzufuhr nicht zu sehr herausfordert und dem verbliebenen funktionstüchtigen Nierengewebe durch relativ größere Flüssigkeitszufuhr ein optimales Arbeiten ermöglicht.
Ich fände es weder sinnvoll noch fair anhand der von Dir mitgeteilten Informationen und meines rudimentären Kenntnisstandes darüber zu spekulieren, was in näherer oder fernerer Zukunft auf Dich zukommen wird (oder auch nicht). Warte das Gespräch mit dem Prof ab und frage ihm und anschließend hier allen Löcher in den Bauch.

Zu Deiner Frage nach dem Woher ist möglicherweise folgender Textschnipsel relevant; ob Du nun tatsächlich von einem erblichen Ursache auszugehen hast, weiß ich nicht einzuordnen. Die Frage kannst Du gut mit auf Deine Liste für das Gespräch mit dem Prof Mitte Januar setzen ;-)
Zumindest ist Glomerulopathie gleichzusetzen mit Glomerulonephritis.

>>[...] Privatdozent Dr. Friedhelm Hildebrandt [...] wurde ausgezeichnet für seine wegweisenden Arbeiten zur Charakterisierung eines Gens, das für eine bestimmte Art einer erblichen Nierenerkrankung, die sogenannte Fibronektinglomerulopathie, verantwortlich ist. In den ersten beiden Lebensjahrzehnten stellt diese Erkrankung die häufigste erbliche Ursache für ein endgültiges Versagen der Nierenfunktion dar, welches eine regelmässige Blutwäsche oder Nierentransplantation erforderlich macht. Das für die Erkrankung verantwortliche Gen wurde durch eine Methode identifiziert, bei welcher der in Frage kommende Abschnitt eines Chromosoms (Erbgutträgers) zunehmend eingegrenzt wird, bis in diesem Abschnitt nur wenige Gene enthalten sind. In dem krankheitsverursachenden Gen wurden schließlich charakteristische Veränderungen (Mutationen) bei von der Erkrankung betroffenen Patienten nachgewiesen. Durch die Entdeckung des Gens für Nephronophthise ist es nun möglich, allgemeine Prozesse der Vernarbung von Nierengewebe bei chronischen Nierenerkrankungen zu untersuchen.<<
Quelle: www.uni-tuebingen.de/uni/kmp/gndef.htm


Vielleicht magst Du Deinen Kreatininwert (im Blut/Serum) mitteilen und die Höhe des Harnstoffs (alles möglichst mit den Einheiten). Diese beiden Parametern sind hier allen vertraut, weil für sie die eigentliche Grunderkrankung keine Rolle spielt, sondern deren Höhe allein vom Grad der Niereninsuffizienz abhängt (mehr oder weniger direkt).

Falls Du Rückfragen speziell an mich hast, prophylaktisch folgender Hinweis: Ich schaue morgen noch mal vorbei; danach ist mein Anschluß mangels Anwesenheit bis Silvester verwaist.

Hab auch Du eine schöne Feierei!

Freundliche Grüße,
fabienne



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PS: Cool, jetzt gibts sogar ne Vorschau. Und Schönschrift endet auch nicht mehr kryptisch. Klasse das!
Schubladen sehe ich übrigens auch keine mehr.

Ich habe den zweiten Link vermasselt. Die Quellenangabe zu dem Absatz über Friedhelm Hildebrandt und die genetische Ursache lautet:
www.pr.uni-freiburg.de/unimagazin/archiv/jan98/fakultaet.html

Hallo Esther, ich bin neu hier in diesem Forum. Ich leide ebenfalls am Nephrotischen Syndrom, und zwar seit ca. 8 Monaten. Obwohl ich schon seit vielen Jahren weiss, dass mir die Dialyse und auch eine Transplantation nicht erspart werden wird, und zwar, schon seit ich 10 Jahre alt bin. Ich bin erblich vorbelastet, allerdings etwas seltsam. Das heisst, diese erbliche Vorbelastung ist eigentlich keine Nierenerkranung im eigentlichen Sinne. Es handelt sich vielmehr um eine Störung des Stoffwechsels, die mit den Jahren zu einem völligen Versagen der Niere führt. Das Problem daran: Niemand weiss, was das genau ist. Man weiss nur definitiv sicher, dass mittlerweile von meiner Familie (und die Krankheit tritt ausschliesslichin unserer Familie auf) (Wirklich wahr !), innerhalb der letzten 52 Jahre 6 Personen betroffen waren. Mein Vater starb mit 48 daran. Mein Onkel undmeine Tante sowie ein Grosscousin haben bereits seit langem transplantierte Nieren. Ich bin knapp 42, und es ist schon seltsam. Man könnte fast die Uhr nach dem Ausbrechen dieser Krankheit stellen. In den letzten 10 Jahren hat man jedes Jahr die Werte kontrolliert. Dabei lagen sie 1994 bei 100 mg Eiweissverlust auf 24Std. Jedes Jahr stieg dieser Wert um 100 mg an. Zuletzt lag er im Herbst 2003 bei 1000 mg/24 Std. Nun der Schock .... der so unerwartet nicht kam. Im NOvember 2004 betrug der Eiweissverlust sage und schreibe knapp 8 Gramm (!) pro 24 Std. Meine Nieren hyperfiltrieren, die Werte sind noch gut (Kreatinin 80). Die Frage ist, wie lange noch. Es gibt keine medikamentöse Behandlung. ACE-Hemmer (wie z.B. Reniten, Zestril etc.) sind in Falle meiner nur in unserer Familie auftretenden Krankheit wirkungslos. Ich warte also, wie meine Beine, Arme, Hände und Augen geschwollener und geschwollener werden. Mehr bleibt mir nicht übrig, nebst der guten Betreuung im Krankenhaus und bei meinem langjährigen Hausarzt. Trotzdem bin ich optimistisch und guter Dinge, nicht zuletzt dank meiner lieben Frau und meiner 15j. Tochter. Wir werden das Kind schon schaukeln. So wie du es auch schaukeln wirst, und viele andere Betroffene mit uns ! Ich wünsche dir noch ein ganz schönes und glückliches Neues Jahr. Auf dass die Dialyse auf uns beide noch ein wenig warte möge ! Schöne Grüsse aus dem Fürstentum Liechtenstein ! Norman.

Ach ja. Eins habe ich noch vergessen zu sagen; Warum weiss man, dass es sich nicht um eine Nierenerkrankung sondern um eine Stoffwechselstörung handelt ? Ganz einfach: Mein Vater wurde während 20 Jahren ausschliesslich für seine Nieren behandelt. Im Jahre 1980 hat er dann eine transplantierte Niere erhalten, die völlig gesund war. So wäre mein Vater also im Grunde doch gesund gewesen. 3 Jahre später zeigte die fremde Niere exakt dieselben Anzeichen einer Schädigung wie die eigenen meines Vaters. Erst zu diesem Zeitpunkt war klar; es kann nicht von den Nieren kommen, sondern muss vermutlich mit der Leber zusammenhängen. Die Nieren sind also nur das letzte Glied in der Kette. So nach dem Motto, den letzten beissen die Hunde.

Hallo Norman
Gibt es denn im Fürstentum Liechtenstein auch eine Dialysestation oder müst ihr da in die Schweiz oder nach Österreich Fahren?
Liebe Grüsse Elvira

HalloElvi ! Im Fürstentum Liechtenstein haben wir zwar ein Krankenhaus. Das ist aber für solche Fälle nicht eingerichtet. Ein Einzugsgebiet von knapp 30.000 Einwohnern macht da keinen Sinn. Wir haben aber Verträge mit Spitälern im angrenzenden Oesterreich und auch mit der Schweiz. Dort werde ich sehr, sehr gut betreut und werde auch irgendwann in nicht allzu ferner Zukunft dialysiert werden können. In meinem Fall muss ich dann nur ca. 10 Minuten Auto fahren !

Moinchen Norman,
ist es denn so, dass das Nephrotische Syndrom vererbbar ist? Soweit ich mal nachgefragt habe, hat das sonst keiner aus der Familie/ Verwandtschaft gehabt.
Hatte eigentlich gehofft, dass das in ein paar Wochen wieder weg ist, aber wenn du schon gute acht Jahre damit lebst, dann ist das wohl keine schnell vorübergehende Sache; schade eigentlich.
Darf man dazu eigentlich wasserentziehende Trinkkuren machen, oder sollte man sich da vorher mit dem Arzt kurzschliessen? Mir ist nur gesagt worden, dass ich weiterhin salzarm essen soll und noch dazu eiweissarm. Nur weiss ich oft nicht genau, wieviel Eiweiss ich über den Tag einnehme, da vieles ja verstecktes Eiweiss hat....

Darf ich da mal direkt fragen, wie du das mit dem Essen handhabst? Hast du da noch spezielle Rezepte? ;-)

Wünsche ein schönes neues Jahr
Gruss Esther

Hallo Esther,

nun, das Nephrotische Syndrom als solches ist ja nicht vererbbar. Dasist ja nur eine Bezeichnung für ein ganzes Sammelsurium an Symptomen, die im Grunde nur eines bedeuten: Dass die Nieren schon so stark geschädigt sind, dass sie - wohl oder übel - mit der Zeit ihre Funktion ganz einstellen werden. Eine spezielle Diät oder so mache ich nicht. Das macht nach Ansicht meiner Aerzte auch keinen Sinn zum jetzigen Zeitpunkt. Ich lebe ganz normal; ich spüre einfach, wie vor allem die Oedeme mehr und mehr zunehmen. Ich werde jetzt mal meinen Hausarzt um ein Medikament bitten, dass vor allem das Wasser im Gesicht eindämmt. Ich sehe morgens manchmal aus, als hätte ich die ganze Nacht durchgemacht. Das ist etwas mühsam, denn ich arbeite in einem publikumsintensiven Beruf .... Nicht grade vorteilhaft ... So lange, wie ich denken kann, beherrscht unsere Krankheit irgendwie mein Leben. Aber, ich lebe noch, und ich geniesse es, mit jedem einzelnen Tag. Du und ich, wir werden wohl beide noch den Weg der Dialyse und der Transplantation vor uns haben. Und mit uns viele tausend andere Betroffene. Aber: Das Leben ist schön. Lebe, geniesse. Und trauere. Trauere um deine Gesundheit, die nicht so ist, wie sie vielen anderen vergönnt ist. Aber : LEBE. Lebe den Tag. Lebe - das Leben.

Moinchen Norman,
deine Worte haben mir gut getan, gerade der Spruch, mit der Krankheit einfach zu leben, auch wenn es nicht einfach ist.
War heute zur Besprechung im Klinikum und da wurde mir gesagt, dass das Nephrotische Syndrom jetzt Teil von mir ist, also nicht weggehen wird.
Wenn ich möchte, würden die dann bei mir Trental oder Cellcept (?) bei mir ausprobieren; nachdem ich gut informiert wurde und auch Gespräche geführt habe.
Hast du da vielleicht Erfahrungen gemacht?
Ansonsten wurde noch gesagt, dass bei einer Transplantation keine Niere entfernt wird, sondern eine dritte, gesunde eingesetzt wird. Das war für mich auch neu; ist das immer so?

Fragen, über Fragen, aber vielleicht kennt da jemand was von...
Wünsche einen schönen Tag
Gruss Esther

Hallo Esther,

ja, Fragen über Fragen, ich weiss. Es geht mir gleich .... Die Nieren bleiben meines Wisens nicht zwangsläufig und immer drin. Bei meinem Vater mussten sie 1 Jahr nach der Transplantation entfernt werden. Mit Cellcept habe ich noch keine Erfahrunge, habe das aber grade auch verschrieben bekommen. War grade gestern wieder im Spital, Werte und so kontrollieren. Sieht nicht eben ermutigend aus. Bin jetzt auf bald 8 g Eiweiss/24 Std. Auf ACE-Hemmer spreche ich nicht an, das scheint aber für unsere Fam.-Krankheit normal zu sein. Meine Nieren verhalten sich trotz der starken Schädigung völlig untypisch, die Werte sind fast besser als bei einem Gesunden. Das macht eine Prognose völlig unmöglich. Ich werde jetzt an einem Therapie-Projekt teilnehmen, für das nur 1 % der Nierenkranken in Frage kommen. Nächste Woche gehts los, es ist eine Kortison-Therapie. Etwas anderes bleibt mir nicht übrig. Die¨Ärzte befürchten, dass ohne die Therapie meine Nieren kein Jahr mehr durchhalten werden. Die guten Werte deuten sie als die Ruhe vor dem Sturm. Mal sehen, muss nächste Woche eine Nierenbiopsie machen; das ist Bedingung, sonst kann ich nicht an der Therapie teilnehmen. Weltweit nehmen bis jetzt nur 23 Personen daran teil. Es sieht aber - nach 3 Jahren Erfahrung bei meinem Krankheitsbild sehr positiv aus. Mal sehen ....
Ich bin auch nephrotisch, damit kann ich aber leben momentan. Es hilft ja nichts, gell. Kopf hoch, Augen zu - und durch ! Liabs Grüssli, Norman.