THEMA:

<P>Guten Tag, </P>
<P>die Internet-Seite Dialyse-Online hat mich auf mehrfache Weise angesprochen. Zum einen weil mir das Thema Dialyse aus meiner Familie vertraut ist, zum anderen, weil ich gegenwärtig zu diesem Thema recherchiere: </P>
<P>Ich bin Autorin und arbeite derzeit an einem Romanprojekt. In diesem Roman spielt eine erbliche Form der Nierenerkrankung, das sog. Alport-Syndrom, und seine Folgen für eine Familie eine zentrale Rolle.</P>
<P>Ein Fallbeispiel kenne ich aus persönlicher Anschauung, da mein Vater an Alport erkrankt war (mit langjähriger und wiederholter Dialysepflicht) und bei mir selbst Alport diagnostiziert wurde. Allerdings bin ich in der sehr glücklichen Lage, dass meine Nierenfunktion bisher nicht beeinträchtigt ist und ich außer einer noch relativ leichten Schwerhörigkeit nicht unter im Alltag spürbaren Symptomen leide.</P>
<P>Ich weiß aber, dass Alport sich bei Frauen sehr unterschiedlich und auch unterschiedlich stark auswirkt (während bei Männern die Auswirkungen laut Literatur generell schwerwiegend sind). Leider stoße ich bisher auf keine Statistiken. Es ist auch sehr schwer, Fallbeispiele oder Erfahrungsberichte v.a. von weiblichen Alport-Betroffenen zu bekommen. </P>
<P>Für Hinweise zu diesem Thema aus Ihrem eigenen Erfahrungshintergrund bin ich Ihnen sehr dankbar. Aber auch Hinweise auf Quellen oder weitere Ansprechpartner sind für mich sehr hilfreich. Die allgemeinen Fakten zu Alport sind mir vertraut (Art der Vererbung usw.). Die Recherche zur Bandbreite der Verlaufsformen, insbesondere bei Frauen, gestaltet sich bisher aber sehr schwierig.</P>
<P>Sie können gerne auch außerhalb dieses Forums Kontakt zu mir aufnehmen. Dass ich dabei absolute Vertraulichkeit garantiere und die Verwertung von Informationen völlig in der Hand desjenigen liegt, der mir diese Information anvertraut, ist selbstverständlich.</P>
<P>Besten Dank im Voraus für Ihre Unterstützung und herzliche Grüße!</P>
<P>Ulrike Schäfer</P>
<P><A href=mailto:>

<DIV>Hallo Ulrike,</DIV>
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<DIV>ich bin ganz erstaunt über deinen artikel hier im DO!!!!!!!</DIV>
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<DIV>Mein Mann Patrick(34) hat das alport syndrom (Mütterlicherseits vererbt) er ging bis 17.10.2005, da bekam er seine neue Niere, an die dialyse also genau gesagt für 9 jahre! </DIV>
<DIV>Er hat auch diese Innenohrschwerhörigkeit! Wir haben 2 Kinder (7 und 9 ).</DIV>
<DIV>Ob unsere Kinder das alport syndrom hat wissen wir nicht kann uns auch keiner genauere auskünfte geben.</DIV>
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<DIV>Bitte verzeih mir meine Rechtschreibfehler/Grammatik bin grad etwas aufgeregt!!</DIV>
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<DIV>BITTE MELDE DICH DOCH MAL BEI UNS WÄRE DOCH INFORMATIV !</DIV>
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<DIV>Liebe grüsse Beatrix / FAIR</DIV>

<DIV>Hallo ulrike</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>das ist jetzt sehr interessant, weil man wirklich nicht viel hört</DIV>
<DIV>von Alport-syndrom (allgemein) auch ich habe diese krankheit</DIV>
<DIV>mütterlicherseits vererbt bekommen.</DIV>
<DIV>und soweit ich erlesen konnte, bist du mit dem krankheitverlauf </DIV>
<DIV>und verbreitung der krankheit vertraut</DIV>
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<DIV>ich kann eigentlich auch nicht viel beisteuern zu diesem thema,</DIV>
<DIV>da meine mutter leider nicht mehr lebt.</DIV>
<DIV>aber soviel ich weiß musste sie regelmäßig zur blutuntersuchung</DIV>
<DIV>hatte zuviel eiweiß und blut im urin bei einem ziemlich regelmäßigem krea</DIV>
<DIV>von ca 1 mg/dl .  und sonst keine der (ich sag mal tüpischen männlichen symptome)</DIV>
<DIV>wie die innenohrschwerhörigkeit oder die leichten augenveränderungen</DIV>
<DIV>genaueres könnte ich auch nur sagen wenn ich die befunde hätte</DIV>
<DIV>(müsste meinen Vater fragen ob es welche gibt)</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>falls ich noch was finde melde ich mich </DIV>
<DIV>noch mal   (für fragen meine e-mail: <A href=mailto:>)

<DIV>Liebe Beatrix,</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>vielen Dank für deine Antwort! Ja, ich melde mich gerne bei dir. Du hattest mich ja auch noch außerhalb des Forums angemailt, so dass ich dich direkt kontaktieren kann.</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>Bis bald also und herzliche Grüße!</DIV>
<DIV>Ulrike</DIV>

<DIV>Lieber kone,</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>vielen Dank für deine Antwort und alle deine Informationen! Das ist furchtbar nett, dass du dich melden willst, wenn du noch etwas zum Alport-Syndrom bei deiner Mutter findest.</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>Ja, ich melde mich auf jeden Fall, wenn das Buch fertig ist. Danke auch für dein Email-Adresse!</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>Herzliche Grüße</DIV>
<DIV>Ulrike</DIV>

<DIV>Guten Tag,</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>ich habe auch das Alport-Syndrom. Habe eine hochgradige Innenschwerhörigkeit mit Niereninsuffizienz.</DIV>
<DIV>Aber ich wußte gar nicht, dass es vererbbar ist, denn bei meinen Eltern ist das Syndrom nicht vorhanden.</DIV>
<DIV>Von wem habe ich den nun bekommen? Und: Können meine zukünftigen Kinder es 100%ig auch bekommen</DIV>
<DIV>oder ist es dem Zufall überlassen?</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>Gruss</DIV>
<DIV>Martin</DIV>
<DIV> </DIV>

<DIV>Hallo Martin,</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>ich kann dir zur ersten Information die Seite <A href=http://www.alport.de/>www.alport.de/ empfehlen, dort ist einiges zum Thema Alport und die Vererbbarkeit beschrieben. Hier gibt es auch einen Link auf eine Alport-Selbsthilfegruppe sowie einen Hinweis für eine Spezialsprechstunde für betroffene Familien, außerdem einen Link auf eine Klinik in Köln, die im Bereich Alport sehr aktiv ist.

<DIV>Hi,</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>also so steht es zumindest in meiner Kranken-Akte. Ich habe bisher noch nicht mit meinem Nephrologen</DIV>
<DIV>darüber gesprochen wegen Kommunikationsschwierigkeiten aufgrund meiner Innenschwerhörigkeit. Ich beschaffe mir immer noch lieber die Information selber und lese es. </DIV>
<DIV>Komisch nur, dass ich auf der Seite alport.de gelesen habe, dass die Krankheit erst meistens ab den 15ten Lebensjahr sich bemerkbar macht. Bei mir wurde es  3 Monate nach der Geburt festgestellt durch das Blut im Urin. Mit 5 Jahren wurde dann bei mir hochgradige Innenschwerhörigkeit diagnostiziert. Ärzte vermuten aber, dass ich es schon seit der Geburt habe. Und mit 11 Jahren kam ich an die Dialyse.Tja, und heute bin ich 23.</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>Ich vermute, ich muss mich noch viel damit beschäftigen.</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>Gruss</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>Martin</DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>PS: Auf der Seite Wikipedia.de gibt es auch eine gut verständliche und ausreichende Information über Alport.</DIV>
<DIV>       Aber eher für die Allgemeinheit.</DIV>

<DIV>Hallo, </DIV>
<DIV> </DIV>
<DIV>ich hab auf der Seite was ganz anderes gelesen, nämlich dass die Symptome ab Geburt auftreten können (<A href=http://www.alport.de/homepage/page4.html>www.alport.de/homepage/page4.html). Seltsam, da scheint sich die Seite zu widersprechen. Bei meinem Vater wurden erste Symptome einer Nierenerkrankung im Alter von 6 Jahren festgestellt, und das war 1935 - man kann also davon ausgehen, dass heutzutage möglicherweise schon früher ein Nierenschaden festgestellt worden wäre.

Hallo Uls
Ich habe das Alport und festgestellt wurde es bei mir mit ca. 12 Jahren nach einer Nierenpunktion. Und die wurde veranlasst weil bei einer routiene- Sportuntersuchung festgestellt wurde das ich immer zuviel Eiweiss im Urin hatte.
Hatte aber bis zu meinem 22 Geburtstag weiter keine probleme bis dann das plötzliche Nierenversagen aufgetreten ist. Und im nach hinein festgestellt wurde das mein Hörvermögen etwas in mitleidenschaft gezogen wurde......aber zum Glück nur ein wenig. Und das selbe mit meinen Augen kann aber noch ohne Brille auskommen.
Wenn Sie noch mehr wissen wollen einfach anmailen.

hallo ulrike

das sich die ärzte nicht einig sind ist mir in all den jahren auch
aufgefallen
einer meinte kann alport sein, muß aber nicht dann wurde darum fast
gestritten ob ich doppelnieren hätte oder nicht. mittlerweile
steht es fest doppelniere mit doppelureter beidseits.

und das bei denn männern die krankheit schwerer ausfällt als bei
frauen denke ich ist auch erwiesen

es sind ja doch etliche hier mit alport die früh die blutwäsche
begonnen haben

ich sagte doch ich mich nochmal melde wegen befunde meiner mutter
wenn ich wüsste wonach genau du suchst würde mir das die suche erleichtern
blutwerte oder nierenpunktion etc.

gruß kone

Hurra, ich kann wieder posten, danke Teewee :-)
Hallo uls,
bei mir wurde Alport 1964 mit 10 Jahren disgnostiziert (gibt sogar ne Promotion dazu). Ich persönlich glaube nicht recht dran (ich tippe auf Scharlach), denn mehrere Biopsien blieben ohne Erfolg. Aber ich habe einen Hörschaden, auch die Augen sind in Mitleidenschaft gezogen und seit 1977 Dialyse. Rest das Familie einschließlich meiner beiden Söhne sind gesund.
LG Hans-Dieter

Lieber kone,

insgesamt interessiert mich, welche unterschiedlichen Verläufe es (v.a. bei Frauen) bzgl. Alport gibt. Damit ich bei der Figur und ihrer Geschichte einen realistischerweise möglichen Verlauf beschreibe.

Bei deiner Mutter ist es wohl ähnlich wie bei mir (bisher), dass sie zwar erhöhte Werte hatte, aber nicht dialysepflichtig wurde. Auch diese Fälle wären sehr interessant für mich, z.B.

* Wie war (in etwa) der Verlauf, gab es irgendwann (oder stetig) eine Verschlechterung der Werte (Eiweiß u. Blut im Urin, Kreatininwert), die aber nicht bis zur Dialysepflicht ging?

* War die Nierenfunktion schon eingeschränkt (ich glaube, das kann man an der Kreatinin-Clearance erkennen)?

* Hat deine Mutter irgendwelche Beschwerden gehabt, die möglicherweise Folge der erhöhten Werte waren, z.B. hohen Blutdruck, Müdigkeit, Kopfweh?

Das wäre interessant für mich.

Vielen Dank noch einmal für dein Angebot und viele Grüße!
Ulrike

Lieber Hans-Dieter,

vielen Dank für deine Mail! Ja, das mit der Diagnose... bei mir war sie eindeutig, aber das war 1999, da war man wohl schon weiter. Bei meinem Vater blieb es bei einem Verdacht einzelner Ärzte, aber nachgewiesen wurde es bei ihm nie. Ich kann das nur indirekt aus meiner eigenen Diagnose schließen.

Also, vielen Dank noch mal für deine Informationen und herzliche Grüße!
Ulrike

Hallo,

vielen Dank für deine Antwort! Ja, ich maile dich gerne noch mal an, danke, dass du mir die Email-Adresse gepostet hast!

Herzliche Grüße einstweilen
Ulrike

hallo ulrike

nochmal zu meiner mutter: das mit den beschwerden war immer ein kommen und gehenzB. Kopfschmerzen anschwellen der beine oder lidoedeme, bluthochdruck war ständig zu behandeln von ca 160/100 auf ca 130/100

keine augenhintergrundveränderungen

die eiweißausscheidung betrug ungefähr 0,2 g/ltr

aber im großen und ganzen keine auffälligen symptome die zur dialyse hätten geführt

hinzu kommt noch das meine mutter im jahre 95 eine herz OP hatte ( 3 baypäße)

und im jahr 2000 kam dan die diagnose brustkrebs die mehrere chemotherapien
und bestrahlungen nach sich zog (die aber nicht die nierenfunktion
beeinträchtigten)
im ganzen ist es schwierig, weil mehr befunde von der herz OP und von der krebsbehandlungvorhanden sind und eigetlich nicht viel von alport

weil zwar die krankheit vestgestellt wurde aber eigentlich keine größeren probleme auftraten

noch viel erfolg mit deinem buch
gruß kone

Lieber kone,

vielen Dank für deine Mail!! Das hilft mir sehr. Gerade die Beschwerden, an denen deine Mutter gemerkt hat, dass etwas nicht in Ordnung ist (Kopfschmerzen, Bluthochdruck, Beine), sind aufschlussreich. In manchen Fällen wird die Diagnose Alport ja auch nie gestellt, weil die Symptome diffus und vielfältig sind.

Vielen Dank auch für deine guten Wünsche für das Buch. Ich nehme sie mit auf den Weg, als Proviant sozusagen :-) Ich werde mich wieder melden, spätestens wenn das Buch fertig ist - das wird aber noch eine größere Weile dauern, ich stehe noch ganz am Anfang.

Dir alles Gute und herzliche Grüße!
Ulrike