THEMA:

Hallo! Vielen lieben Dank für die Aufnahme! Bei mir wurde im Alter von 3 Jahren ADPKD festgestellt. Bisher habe ich keine Einschränkungen und die Funktion ist wunderbar gegeben. In meiner Schwangerschaft wurde bereits beim Ultraschall festgestellt dass unser Sohn ebenfalls Zysten in beiden Nieren hat. Nach der Geburt wurde dies bestätigt. Er ist nun fast ein halbes Jahr alt. Wir waren nun zur Kontrolle in einer Spezialklinik für Nierenerkrankungen. Da wurde uns mitgeteilt dass selbst für ADPKD die Nieren schon viele und auch große Zysten aufweisen würden und die Nieren 3x so groß wären wie sie in dem Alter dürften. Außerdem wäre eine hohe Echogenität zu sehen. Es wurde Blut und Urin genommen. Die Ergebnisse sahen erstmal gut aus. Die Nieren funktionieren gut und der Blutdruck war auch normal. Nun sollen wir zum Genetiker um festzustellen ob es sich tatsächlich um ADPKD handelt oder eventuell um ARPKD.
Hat das Baby von jemanden einen ähnlichen Verlauf und es wurde "nur" die dominante Form festgestellt? Ich hab endgültig immer gehört dass bei ARPKD beide Eltern gesund sind, was bei uns aber ja nun mal nicht der Fall ist.

Hallo Sonne3337

dass bei ARPKD beide Eltern gesund sind

Beide Eltern sind Überträger, entwickeln aber die Krankheit selbst nicht. Leider ist keine Regel ohne Ausnahme, die Natur hält sich im Einzelfall nicht an Statistiken. Auch bei den "normalen" Zystennieren, also ADPKD, gibt es sehr verschiedene Verläufe, sogar innerhalb derselben Familie. Ich wünsche euch, dass ihr von guten Leuten, Nephrologen und Kinderärzten, mit Erfahrung mit diesem wohl eher selteneren Krankheitsbild umgeben seid. Optimal wäre natürlich ein auf nierenkranke Kinder spezialisiertes Zentrum bzw. ein Zentrum mit einem Kindernephrologen -Kindernephrologe finden- . Ich denke, dass der Gang zum Genetiker in eurem Fall angebracht ist, damit eure Ärzte euch aufgrund einer optimalen Datenlage betreuen könnt.
Weil das Krankheitsbild bei Kindern selten ist, ist es auch schwierig, andere Betroffene zu finden. Es gibt spezialisierte Interessensgemeinschaften und Stiftungen, die oft auch bei nicht-medizinischen Fragen (zB finanzielle Probleme) beraten können oder passende Beratungsstellen kennen.
Hilfe für nierenkranke Kinder e.V.
Nierenkinder
Gesellschaft für pädiatrische Nephrologie GPN

Liebe Grüsse, Kohana

PS: Hast du gesehen, dass es im Forum eine Abteilung "Eltern nierenkranker Kinder" gibt (unter "Dialyse und Transplantation")? Dort könntest du vielleicht auch mal was reinschreiben. Braucht vielleicht etwas Geduld, bis sich jemand Betroffenes meldet, aber ein Versuch könnte es wert sein.

Hi und herzlich wilkommen hier.
Soweit ich weiss und den Arztberichten entnehmen kann wurde ich mit einer funktionslosen aplastischen Zystenniere geboren, welche mir noch im ersten Lebensjahr (1981) entfernt wurde. Die zweite Niere war eine Doppelniere, welche auch sonst nicht dem gängigen Bild einer Niere entsprochen hatte. Trotz schwierigem Start hielt meine verbleibende Niere 37 Jahre. Bis auch diese mit minimaler Restfunktion 2017 wegen chronischer Infekten vor der Transplantation Anfang 2018 entfernt werden musste.
Warum ich das schreibe? Ich möchte Dir Mut machen.
Ich sende Dir liebe Grüsse und viel Mut.
Eowyn