THEMA:

Hallo,
ich hoffe ich bekomme eine Antwort.
Hat schon jemand eine genetische Abklärung hinsichtlich FSGS machen lassen?
Wenn ja, zahlt das die KK?
Wenn ja, ist das sinnvoll?
Oder, das hätte mir der von der Fleischbrücke das auch gesagt. (Nürnberg)
Habe mich schon in etliches reingelesen, Schlussfazit nach Familienanamnese:
Anderer Gendefekt. Also sinnlos?
Viele Grüsse
Altlu

Hallo Altlu, ich habe das vor 3 Jahren machen lassen, denn ich möchte nochmal transplantiert werden.

Bei der FSGS kann es ja passieren, dass man sein Transplantat noch auf dem OP-Tisch wieder verliert, weil die Krankheit wütet. Ist sie aber genetisch entstanden, dann passiert das nicht.

Bei meiner ersten Transplantation ha en sie Ärzte mehrmals gedacht, dass die Krankheit wieder da ist und für das Versagen der Niere sorgt. Dieses konnte aber durch die Biopsie niemals bestätigt werden.

Deshalb haben die Ärzte in der UK mich gefragt, ob ich für die Genanalyse bereit sei, es liefe eine Studie. Ich weiß nicht, ob ich vielleicht nicht wieder auf die Liste gekommen wäre, wenn es
keine Spontanmutation gegeben hätte.

Das ist nämlich dabei herausgekommen:Die FSGS ist durch eine spontane Genmutation ausgelöst worden. Es liegt auf dem Gen INF2. Das ist ganz typisch.

Du musst selbst wissen, ob Du das wissen möchtest. Als ich an die Dialyse gekommen bin, hat ein Arzt, halb im Scherz, zu mir gesagt, ich könnte nach Los Angeles fahren, dort könne man herausfinden, was der Grund meiner Erkrankung sei. Ich hätte es nicht wissen wollen. Aber jetzt ist es okay für mich. Und es ist ja etwas "Gutes" dabei herausgekommen. Du kannst mich auch gerne anschreiben.

Liebe Grüße, Ulrike

Hallo Ulrike,
das ist ja sehr interessant, was Du schreibst.
Ich bin schon seit 58 Jahren auf der Suche nach der Ursache, mit dem Motto,
naja ich lebe noch.
Aber nachdem mein Sohn jetzt auch in der Mangel ist, möchte ich endlich wissen,
was da los ist. Das heisst, hier hilft kein Kortison, kein garnichts nur Dialyse.
Wir haben noch eine sehr uneinfühlsame Ärztin, die einen von oben herab
behandelt und zu allem "Quatsch" sagt. Konkret kommt nichts.
Ich habe auch mit dieser Krankheit zu tun, was sie mir nicht abnimmt und
meint, ich hätte eine andere Krankheit, wahrscheinlich eine Psychische.
Kann es aber mit Befunden belegen.
Unmöglich. Jetzt beschwere ich mich mal beim Chef des Zentrums.
Nachdem mein Vater auch dabei war und das ganze Erscheinen der Krankheit
eben eine erbliche ist, wurde mir auch durch eine zweite Meinung erklärt.
Also das mit LA ist ja unmöglich. Wir haben solche Gen-Zentren in München und
Erlangen. Aber ich musste feststellen, das die Amis trotzdem doch schon besser
bescheid wissen.
Aber wie du schreibst, dass die erbliche FSGS doch eine Chance auf ein
haltbares Transplantat haben, beruhigt mich schon etwas.
Obwohl ich auch schon gelesen habe, dass auch hier wieder die FSGS auftreten kann.
Wie lange warst Du eigentlich an der Dialyse bevor Transplantat kam?
Schreib mal wieder, ich habe jetzt endlich nachgesehen, jedesmal vergessen.
VG Altlu

Ach so du Fachfrau,
was ist den eine Spontanmutation?
D.h. sie ist eben spontan gekommen?
Find erst mal einen, der das merkt.
VG Altlu

Eine Spontanmutation entsteht spontan, deswegen heißt sie so. Das kann immer vorkommen bei der Entstehung eines Menschen. Ich bin die erste und einzige aus der Familie mit dieser Erkrankung. Eine Laune der Natur, Pech gehabt.

Kann sein, dass die FSGS auch bei genetischer Entstehung im Transplantat wieder auftreten kann, vielleicht habe ich nicht richtig hingehört. Jedoch scheint, wenn, die Wahrscheinlichkeit gering zu sein. Mein Arzt in der UK hat mir das als gute Nachricht verkauft.

Das mit LA war 1995. Mir war das egal, ich wollte es sowieso nicht wissen. Heute ist man auch nicht viel weiter, außer, dass sich die Krankheit ausdifferenzieren lässt, aber wie die primäre Form u.a. entsteht, weiß man immer noch nicht. Für mich ist es eh egal. Ich habe im Mai 1994 meine erste Dialyse gehabt, war 16 Jahre NTx und hänge jetzt wieder fast 7,5 Jahre an der Maschine.

Hallo Ulrike,
das NTx ist wohl Transplantat. Hat da alles gut geklappt?
Du Arme, jetzt hängst Du wieder an dem Ding.
Also so meine Meinung, ich glaube nicht an Mutationen, die Natur macht sowas nicht.
Wir haben nur keine Erklärung für die Erscheinungen. Es gibt immer eine Ursache.
Habe mal ein Buch gelesen, da wurde gesagt " Eigentlich verträgt der Mensch keine
tierische Milch, aber es fand eine Mutation statt und dann hat der Mensch diese vertragen"
Ich hab mich weg geschmissen.
Wie lange hast Du eigentlich schon mit der Krankheit zu tun. Wie alt warst Du bei
Feststellung. Also 1995 hast Du schon genannt.
Freue mich, dass Du mir schreibst.
VG Altlu

Hi, warum soll es in der Natur keine Fehler geben? Ein Fehler und schon ist alles anders. Bei mir hat sich der Fehler auf dem Gen INF2 eingeschrieben, sonst wäre ich h nicht ht mit der Nierenerkrankung geboren worden. Kinder mit Down-Sydrom? Meine Blutgerinnungsstörung? Gut, die habe ich wohlmöglich geerbt, aber irgendjemand muss ja damit angefangen haben. Genauso bei der Verarbeitung von Lactase. Was ist daran lustig?

Ich war 24, als die FSGS diagnostiziert wurde. Im Oktober werde ich 60. Also 30 Jahre Nierenersatzherapie. Vorher hatte ich aber schon Bluthochdruck und eine Proteinuroe. Der Internist, dem das aufgefallen ist, war aber zu blöd, um das ernst zu nehmen. Aber man hätte sowieso nichts machen können. Die Ärzte in der UK Heidelberg haben mich trotzdem als Versuchskaninchen benutzt. Erst habe ich eine Hochdosisthetapie mit Kortison bekommen und danach eine Chemotherapie mit Endoxan. Hat alles nichts gebracht.

NTx ist die medizinische Abkürzung für Nierentransplantation.

Wie war das denn bei Dir? Wie hat man die FSGS bemerkt ? Wie geht es Dir? Kann man Dir helfen?

Viele Grüße, Ulrike

altlu schrieb:

Also so meine Meinung, ich glaube nicht an Mutationen, die Natur macht sowas nicht.

Es gäbe keine Evolution ohne Mutation. Es gäbe keinen Homo sapiens ohne Mutation.
Ohne Mutationen hätte es niemals seit Existenz des ersten Einzellers eine genetische Variabilität gegeben, die Evolution erlaubt.
Coronaimpfstoffe werden angepasst wegen Mutationen des Virus.
Krebs entsteht durch Mutation.
Neue Arten entstehen durch Mutation.
Haarfarben, Augenfarben etc beruhen auf genetischen Variationen die durch Mutationen entstanden sind.
Mutationen des Coronavirus, die zu anderen Übertragbarkeiten und Impfansprechen führen, haben wir im Verlauf von 4 Jahren beobachtet.
Mutationen, die vom Einzeller zum Mammut, Meerschweinchen oder Homo sapiens geführt haben, waren etwas zahlreicher und brauchten n'paar Millionen Jahre mehr.

vG
Anja

altlu schrieb:

Habe mal ein Buch gelesen, da wurde gesagt " Eigentlich verträgt der Mensch keine
tierische Milch, aber es fand eine Mutation statt und dann hat der Mensch diese vertragen"
Ich hab mich weg geschmissen.

Früher konnte der Homo sapiens nur im Kindesalter das Enzym Laktase produzieren, um sich (wie alle anderen Säugetiere auch) von Muttermilch ernähren zu können.
(Enzymverfügbarkeiten ändern sich genau wie die der Hormone in verschiedenen Lebensabschniten, (deswegen dürfen Kinder zB erst ab etwa dem zwölften LJ ASS nehmen).
Vor ~10000 Jahren, also etwa Jungsteinzeit gab es Mutationen am LCT-Gen, das für die Laktaseproduktion verantwortlich ist. Bei den meisten Säugetieren nimmt die Laktaseproduktion nach dem Säuglingsalter stark ab, was zur Laktoseintoleranz im Erwachsenenalter führt. Bei Menschen mit Laktasepersistenz bleibt die Aktivität des Gens durch eine Mutation in einem regulatorischen Bereich des Gens erhalten.

Die Laktasepersistenz, also die Fähigkeit, auch im Erwachsenenalter Milchzucker (Laktose) zu verdauen, wird durch eine Mutation im regulatorischen Bereich des LCT-Gens (Laktasegen) auf Chromosom 2q21 ermöglicht. Diese Mutation befindet sich nicht im LCT-Gen selbst, sondern in einer Region etwa 14.000 Basenpaare stromaufwärts des LCT-Gens, im MCM6-Gen. Die häufigste Mutation, die in Europa mit Laktasepersistenz in Verbindung gebracht wird, ist eine Einzelbasenveränderung von C zu T an Position -13.910 bp (C-13910T). Diese Mutation sorgt dafür, dass die Aktivität des LCT-Gens auch nach dem Säuglingsalter erhalten bleibt, indem sie einen Transkriptionsfaktor bindet, der die Genaktivität verstärkt. Es gibt auch andere Mutationen in verschiedenen Populationen, zum Beispiel in Afrika, wo ebenfalls regulatorische Varianten wie G-14010C gefunden wurden, die ebenfalls zur Laktasepersistenz führen.

Quellen:
- [Nutrients: Genetics of Lactose Intolerance](doi.org/10.3390/nu12092689)
- [On the Evolution of Lactase Persistence in Humans](www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3048992/)

Der Konsum von Milchprodukten hatteeinen evolutionären Vorteil für Menschen, die in Gegenden lebten, wo Viehzucht praktiziert wurde. Milch war eine wertvolle Nährstoffquelle, insbesondere in Zeiten, in denen andere Lebensmittel knapp waren.
Menschen, die Milch auch im Erwachsenenalter verdauen konnten, hatten einen Überlebens- und Fortpflanzungsvorteil, insbesondere in Regionen, in denen Milch ein leicht verfügbarer Bestandteil der Ernährung war.
Laktasepersistenz ist besonders häufig in Nordeuropa, wo bis zu 90 % der Bevölkerung diese Mutation besitzen, während sie in Teilen Asiens und Afrikas viel seltener vorkommt. In Afrika hat sich unabhängig eine ähnliche Mutation entwickelt, aber die Mutation im LCT-Gen unterscheidet sich von der in Europa.

und btw:
[Evolution of immune genes is associated with the Black Death](www.nature.com/articles/s41586-022-05349-x)

vG
Anja

Ach so, weil Du gefragt hast: Meine transplantierte Niere hat 16 Jahre gehalten. Nach 9 Jahren wollte sie nicht mehr, da habe ich wieder eine Hochdosis Kortison bekommen und sie hat sich wieder gefangen. Nach nochmal 7 Jahren mit einigermaßen viel Kortison musste ich aber wieder an die Dialyse.

Die Ärzte haben dann gesagt, ich könne das Kortison abnsetzen, ich nähme ja noch das Sandimmun. Tja, da habe ich eionen Denkfehler gemacht: Die Niere wurde natürlich abgestoßen und musste explantiert werden. Nun habe ich den Salat und bin voller Antikörper, was eine Zweittx ganz, ganz schwierig macht.

Hallo Ulrike,
das ist ja ein Gen- und Chromosom Salat. Hast Du dich aber reingekniet.
Es bleiben trotzdem Fragezeichen.
Kurz und lapidar:
Wieso muss der Mensch die Milch von Kühen trinken, die sind für deren Kälber.
Fehlt ja nur noch, dass den Müttern die Milch abgenommen wird.
Passiert schon, aber nur für die Babys.
Also ich habe das Gefühl, dass ich jetzt im älteren Alter auch wieder eine Laktose-Intolleranz entwickelt habe.
Vetrage ganz schlecht Yogurt etc. Soll man, wenn man es mit den Nieren hat, auch aufpassen.
Und dann noch was Du schreibst.
Also wenn deine FSGS angeblich vererbt ist, hilft kein Kortison. Wieso hast Du welches bekommen?
Die Ärztin meines Sohnes gibt ihm keines. Hält das nicht für sinnvoll. Der Witz, ich hatte noch eine
10er Packung Kortison daheim, gab ich ihm, und das Kreatinin ist tatsächlich runter gegangen.
Aber die Dosis war trotzdem zu gering.
Ich kämpfe auch noch mit dieser Ärztin rum, denen paßt das alles nicht, dass man im Internet sehr
viel findet, was der Patient nicht wissen soll, weil der ist ja dumm.
Ist ja traurig, daß Du so eine Odysee durchmachen musst.
Viele Grüsse
Lucia/altlu

Hallo Anja,
ja dann ist der Affe doch zum Menschen mutiert.
Oder ?
VG Altlu

Hallo,
ach so, das mir der Milch war ja die Anja.
Sorry.
VG Altlu

Hallo,
fällt mir glatt noch was ein.
Mutation heiss eigenlich "Veränderung". Habe ich nichts gegen einzuwenden. Gibts schon.
Multible Sklerose heisst " Mehrfache Veränderung". Schwache Diagnose.
VG Altlu

altlu schrieb:

Hallo Anja,
ja dann ist der Affe doch zum Menschen mutiert.
Oder ?
VG Altlu

Nein, sie haben gemeinsame Vorfahren.
König Harald V. von Norwegen ist nicht zu Königin Elizabeth II. von Großbritannien mutiert, beide stammen von Königin Victoria von Großbritannien ab und haben diese als gemeinsame Vorfahrin.

Lieber Altlu

Wenn du nicht an die Evolutionstheorie glaubst, sondern an Kreationismus oder etwas ähnliches, dann darfst du das natürlich. Dann wird aber auch diese Diskussion nirgends hinführen.

Liebe Grüsse
Kohana

altlu schrieb:

Hallo,
fällt mir glatt noch was ein.
Mutation heiss eigenlich "Veränderung". Habe ich nichts gegen einzuwenden. Gibts schon.
Multible Sklerose heisst " Mehrfache Veränderung". Schwache Diagnose.
VG Altlu

Multiple, mit P

Multiple Sklerose ist eine chronische, entzündlich-demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems
Myelin ist die Schicht um die Nervenfasern, bei MS wird die zerstört

altlu schrieb:

Wieso muss der Mensch die Milch von Kühen trinken, die sind für deren Kälber.

Deswegen konsumieren sie Veganer ja auch nicht.
Diese Überlegungen haben sich in der Jungsteinzeit vermutlich nicht so viele Menschen gemacht, aus nachvollziehbaren Gründen, die da auch erwähnt waren.

Hallo Kohana,
wie Du schreibst "Theorie".
VG Altlu

Hallo Anja,
die Veganer haben andere Gründe. Die wollen einfach eben nichts tierisches essen.
Die haben die Nebenwirkungen garnicht auf dem Schirm.
VG Altlu

Hallo anja,
und nun zur MS.
Ich rede von der Bezeichnung. Warum kann die Diagnose keinen Klartext bringen.
Heutzutage werden doch alle Krankheiten in drei Großbuchstaben erklärt.
Damit es noch verwirrender wird. Soviel zum Thema "Der dumme Patient".
VG Altlu

Hallo,
ja und wegen dem Harald und der Elisabeth,
War also kein Affe dabei?
Also machen wir Schluss mit der Diskussion hinsichtlich Mutation.
Ich wollte eigentlich über die genetische Abklärung von FSGS schreiben und was wissen.
Huch das sind ja schon wieder vier Großbuchstaben.
Viele Grüsse
Altlu

Hallo Ulrike,
also bei mir wurde das mit 15 festgestellt.
2 Jahre krank geschrieben mit etlichen KH-Aufenthalten, Lehre ab/unterbrochen.
Das war 1966, da wusste man noch weniger als jetzt.
Aber meine Tanten die beim Prof. Gessler beschäftigt waren, wussten genau
was zu tun wäre. Entweder Quensil, Kortison oder dann eben Dialyse.
Das Schreckgespenst.
Die Entlassungsbriefe sprachen dann von bland oder latent. Na gut,
bei Wohlbefinden. Ich weis jetzt nicht obs ein Irrtum war, ich habe
auf jeden Fall nix gemacht, auch die Blutdrucksenker habe ich nicht
genommen, da für mich unverträglich und diese sind heute total
abzulehnen, da die die Nieren noch mehr schädigen.
Ich habe es immer wieder versucht. so mit Minoxidil, ich wäre beinah
in Südtirol oben auf dem Berg eingegangen und hier kein Arzt.
Habe Blutdruckkrisen bekommen, am Ende war die Halsschlagader zu.
Das hat mir dann eine OP derselben eingebracht.
Nach einem halben Jahr hatte ich an der HSA wieder 100%.
Also ich bin heuer 73 geworden und die Beschwerden die ich habe,
sind dem Alter zuzuschreiben, man ist ja nicht mehr 20.
Da war ich super drauf und drum immer das Fragezeichen,
was habe ich denn da eigentlich. weil ich ins KH muss.
Also das wars für heute.
VG Altlu

Hi, das ist seltsam, denn wenn die Diagnose steht, dauert es höchstens 5 Jahre, bis man an die Dialyse muss. Wenn es seit 1966 ist, hast Du vielleicht keine FSGS? Wurde eine Biopsie gemacht.

Was den BD angeht, Du weißt schon, dass der hohe Druck die Nieren kaputt macht?

Hallo,
ich habe schon FSGS.
Ich habe eben nur noch genug Glomeruli, welche gut arbeiten.
Das mit dem BD ist schon ok, aber wenn ich davon andere Nachteile
habe, lass ichs lieber, fühle mich so besser.
Der Witz ist auch nur, mein BD lässt sich auch nicht einstellen und
wenn ich dann Krisen mit Werten von 235 zu 135 habe, mag das
die Niere bestimmt nicht.
Bei meinem Sohn zeigen sich an der Dialyse auch Merkwürdigkeiten.
Er hat und hatte nie Ödeme, er musss 3 x abgehängt werden, weil
er auf Toilette muss und hat keinerlei Anzeichen von Urämie wie
Übelkeit und Juckreiz.
Also wenn er dreimal pinkeln muss, arbeitet doch die Niere noch.
Also nur Fragezeichen ?????
VG Altlu

altlu schrieb:

Hallo,
ich habe schon FSGS.
Ich habe eben nur noch genug Glomeruli, welche gut arbeiten.
Das mit dem BD ist schon ok, aber wenn ich davon andere Nachteile
habe, lass ichs lieber, fühle mich so besser.
Der Witz ist auch nur, mein BD lässt sich auch nicht einstellen und
wenn ich dann Krisen mit Werten von 235 zu 135 habe, mag das
die Niere bestimmt nicht.
Bei meinem Sohn zeigen sich an der Dialyse auch Merkwürdigkeiten.
Er hat und hatte nie Ödeme, er musss 3 x abgehängt werden, weil
er auf Toilette muss und hat keinerlei Anzeichen von Urämie wie
Übelkeit und Juckreiz.
Also wenn er dreimal pinkeln muss, arbeitet doch die Niere noch.
Also nur Fragezeichen ?????
VG Altlu

wenn ich dann Krisen mit Werten von 235 zu 135 habe, mag das die Niere bestimmt nicht.

Nicht nur die Nieren "mögen das nicht". Internisten im Netz - Auswirkungen von Bluthochdruck

Also wenn er dreimal pinkeln muss, arbeitet doch die Niere noch.

Viele Menschen mit Nierenversagen können noch Wasser lassen und sind froh darüber, weil sie dann mit weniger Einschränkungen leben können und vielleicht auch weniger Medikamente einnehmen müssen. Mit der Zeit nimmt aber bei den meisten die Menge des Urins ab. An der Dialyse wird auch versucht, die Urinmenge möglichst lange beizubehalten, zB mit Entwässerungsmedikamenten. Die Regelung des Wasserhaushalts ist aber nur eine der Aufgaben der Nieren. Die Niere kann noch Urin produzieren, aber sie verliert andere lebenswichtige Funktionen, die dann so gut wie möglich von der Dialyse übernommen wird:

Die Nieren sind die „Klärwerke" des menschlichen Körpers: Sie reinigen ihn von schädlichen Substanzen und regulieren Blutdruck, Wasser- und Salzhaushalt. Darüber hinaus bilden sie eine Reihe von lebenswichtigen Hormonen, die u.a. die Blutbildung (durch Erythropoetin) und die Aufnahme von Kalzium und Phosphat aus dem Darm (so genanntes aktives Vitamin D) steuern.

Quelle Internisten im Netz

Hat Dein Sohn auch FSGS?

Als ich mir an den dialysefreien Tagen Clexane gespritzt habe, konnte ich plötzlich auch wieder Wasser lassen. Bald aber war das vorbei.

Wie kohana schreibt, müssen damit aber nicht die Giftstoffe rausgehen. Was ganz praktisch ist, ist, dass das Kalium ausgeschieden werden könnte.

Nächste Merkwürdigkeit.
Mein Sohn hat auch keine Ödeme.
Es wird kein Wasser bei der Dialyse entzogen.
Fragezeichen!

Ich hatte, als die Diagnose gestellt wurde bis hin zur Dialyse NIE Ödeme. Die hatte ich erst, als meine transplantierte Niere nicht mehr wollte.

altlu schrieb:

Nächste Merkwürdigkeit.
Mein Sohn hat auch keine Ödeme.
Es wird kein Wasser bei der Dialyse entzogen.
Fragezeichen!

Die Niere scheidet Wasser aus und die Niere scheidet Giftstoffe aus.
Beides kann unabhängig voneinander gestört sein.