THEMA:

Hallo zusammen,

wir haben diese Woche unser Ergebnis der Humangenetischen Untersuchung bekommen.

Sie können ARPKD nicht bestätigen. Sie haben auf zwei Genen Veränderungen gefunden, aber es gibt da noch keine Literatur dazu. Da das Ergebnis nicht eindeutig ist, wollen sie nun weitere Untersuchungen vornehmen, sie haben geschrieben, das sie der Patientin einen Kostenvoranschlag zukommen lassen.

Heißt das, dass wir den selber bezahlen müssen, oder das wir den der privaten Krankenkasse schicken müssen? Achja die Rechnung der ersten Untersuchung waren fast 6.000 Euro. Die müssen wir noch einreichen.

Viele Grüße

Simone

Hallo Lara!
Das liest sich ja alles recht spannend....

Auch bei meiner LARA gibts neues zu berichten. Weder die Blutwerte noch die Ultraschalluntersuchung haben irgendwelche Hinweise auf eine Nierenerkrankung hingewiesen... Aber mir wird drigend ebenfalls eine humangenetische Behandlung empfohlen, um festzustellen, ob ich wirklich den juvenilen Typ habe oder eben nicht. Ich renne seit 39 Jahren mit der Diagnose Chronische polycystische Nierendegeneration des juvenilen Typs rum. Genaueres kann aber wohl tatsächlich nur über eine humangenetische Blutuntersuchung festgestellt werden.

Das wär ja wohl der Hammer, wenn ihr die Rechnung aus der eigenen Tasche zahlen müsstet.... Erkundigt euch unbedingt bei eurer Krankenversicherung!!!

Grüße aus Berlin von mogline

mich würde interessieren ,was das ergebnis der untersuchung für vorteile hat .......wie ich es bei mir damals erlebt habe ,kann man die krankheit nicht aufhalten ,außer einen hohen blutdruck regulieren :-(----hatte mich strikt geweigert ,meinen sohn als kind untersuchen zu lassen ,weil er möglichst unbeschwert aufwachsen sollte---bei mir selber wurde es mit 16 jahren festgestellt und die krankheit hing seither wie ein damoklesschwert über mir........eine kostenübernahme würde ich vorher mit der kasse klären ! lg taffi

Bei mir wurde die Krankheit mit dem 10. Lebensjahr fest gestellt, da mein Vater diese ja auch hatte und zu der Zeit grad an die Dialyse kam. Ich kann nicht sagen das ich mich davon habe beeinflussen lassen. Zumindest nicht in den jungen Jahren. Als ich dann älter wurde habe ich schon mehr darüber nach gedacht, weil mein Vater leider mit 45 starb. Aber das waren die Anfänge der Dialyse. Jetzt sieht vieles anders aus. Meine Tochter habe ich mit 14 das erste mal untersuchen lassen und mein Enkelkind war schon mit einem halben Jahr zur ersten Kontrolle. Beide haben diese Sch.....Krankheit nicht. Ich hoffe ja das jetzt der Kreislauf durchbrochen ist. Genetische Untersuchungen gab es zu meiner Kinderzeit noch nicht, oder war nicht bekannt.....aber es fing ja erst Ende der 80er damit an.


Gruß Cosima

Hallo Simone,

erstmal freue ich mich, dass du endlich das Ergebnis hast. Wir haben bei Olivia zwei Jahre darauf gewartet. Es war sehr anstrengend. Leider wissen wir bis jetzt nicht, was sie hat, da ARPKD und ADPKD nicht bestätigt werden konnten.
Letzte Woche waren wir mit ihr wieder zur Kontrolle und erfuhren heute, dass alle Werte weiterhin stabil unauffällig geblieben sind. Wir sollen nächstes Jahr wieder hin.
Die Ärztin hat jedoch Olivia wieder Blut für Genetik abgenommen, um andere Krankheiten mit zystischen Nieren auszuschließen oder zu bestätigen.
Unterdessen geht es Olivia gut und sie hat angefangen zu pubärtieren[cool]

Ist den eure Tochter privat versichert, dass du die Rechnungen bekommst? Wenn ja, dann verstehe ich es mit dem Kostenvoranschlag. Wenn nicht, dann verstehe ich es nicht...

Ich drücke euch ganz fest und wünsche euch viel Kraft.

Zuzi

Hallo Lara,
auch meine Tochter hat Zystennieren.
Eine genetische Untersuchung wurde mit ca.6 Jahren bei Ihr veranlaßt (vom Kinderarzt).Den Befund hatte ich nach ca. 10 Wochen, soweit ich noch weiß.
Bei Ihr wurde die Diagnose bestätigt, allerdings mit einer weiteren Mutation, die wahrscheinlich die bei ihr bereits stark vermehrten Zysten hervorruft.Uns wurde gesagt, daß diese Mutation noch nirgends vorgekommen wäre.
Lisa ist inzw.11 Jahre und weiß über ihre Erkrankung.
Vierteljährlich sind wir bei unserem Kindernephrologen zur Kontrolle.
Leider sind bei ihr seit letztem Jahr einige Blut- und Urinwerte nicht mehr i.O.:-(
Blutdruckmedis nimmt sie, seit sie 3 Jahre alt ist.Ich selbst bin froh, bereits sehr zeitig über die Erkrankung gewußt zu haben.Lisa wächst somit mit der Erkrankung auf.Sie weiß z-Bsp. bei der Ernährung, was gut für sieist und was nicht.Im Alltag ist sie nicht eingeschränkt,ist durch und durch Sportler und macht alles, was ihr gut tut.
L.G.Annett