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Zwischenergebnis Humangenetik 03 Jul 2010 11:44 #343145

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Hallo zusammen,

wir haben gestern unser zweites Ergebnis der Humangenetik bekommen. Unsere Tochter Lara hat auf zwei Genen Veränderungen, ARPKD können sie aber bisher weder bestätigen noch ausschließen. Bei ihr passen die Symptome nicht, sie hat normal große Nieren, eine normal große Leber.

Jetzt wurde festgestellt, dass ich auch auf genau den Genen Veränderungen habe, aber wohl an einer etwas anderen Stelle als Lara, mein Mann hat hingegen gar nichts. Was aber wohl auch wieder komisch ist, dass es bei Lara dann ausgebrochen ist, weil es dazu ja zwei kranke Gene braucht. Ich habe allerdings gar nichts (vielleicht im Moment)?

Kann das bei mir dann noch kommen? Was heißt das für evtl. weitere Kinder. (Einen Termin bei der Humangenetik müssen wir noch machen).

Würde mich über Eure Erfahrungen freuen.

LG
Simone

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Re: Zwischenergebnis Humangenetik 03 Sep 2010 14:17 #343180

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hallo simone

vielleicht ist es ja bei lara eine spontane mutation, weil wenn du zwar genträger bist, dein mann aber nicht, kann es sein das das ne spontane sache ist. so habe ich es zumindest damals verstanden.
korrigiert mich wenn ich falsch liege.

mein mann und ich sind beide genträger. den genetischen befund hatten wir nach 5 monaten auf dem tisch. wir wollten eigentlich noch ein kind, aber das hatte sich ja dann auch gegessen.

liebe grüße
steffi

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